Расстройство речевой артикуляции. Клинические рекомендации: Специфические расстройства речи у детей

Группа специфических расстройств развития речи и языка (дислалия) представлена нарушениями, в которых ведущий симптом - нарушение звукопроизношения при нормальном слухе и нормальной иннервации речевого аппарата.

Эпидемиология

Частота расстройств артикуляции установлена у 10% детей младше 8 лет и у 5% детей старше 8 лет. У мальчиков встречают в 2-3 раза чаще, чем у девочек.

Классификация

Функциональная дислалия - дефекты воспроизведения звуков речи при отсутствии органических нарушение1 в строении артикуляционного аппарата.

Механическая дислалия - нарушения звукопроизношения, обусловленные анатомическими дефектами периферического аппарата речи (неправильный прикус, толстый язык, короткая уздечка и т.п.).

Причины и патогенез дислалии

Причина расстройств артикуляции до конца не известна. Предположительно в основе нарушений лежит задержка созревания нейрональных связей, обусловленная органическим поражением речевых зон коры. Имеются данные о значительной роли генетических факторов. Определённое значение имеет неблагоприятное социальное окружение, подражание неправильным образцам речи.

Симптомы дислалии

Нарушения артикуляции выражены в устойчивой неспособности применять в соответствии с ожидаемым уровнем развития звуки речи, включая неверное воспроизведение. пропуски, замены на неверные или вставление лишних фонем.

В основе дефекта артикуляции лежит неспособность произвольно принимать и удерживать определённые позиции языка, нёба, губ, необходимых для произнесения звуков. Интеллектуальное и психическое развитие детей соответствует возрасту. Можно наблюдать сопутствующие расстройства в виде нарушений внимания, поведения и другие феномены.

Дифференциальная диагностика

Установление анатомических дефектов, которые могли бы обусловить нарушение произношения, в связи с чем необходима консультация ортодонта.

Дифференциацию от вторичных расстройств, обусловленных глухотой, базируют на данных аудиометрического исследования и наличии качественных патологических признаков патологии речи.

Дифференциацию от нарушений артикуляции, обусловленных неврологической патологией (дизартрия), основывают на следующих признаках:

• для дизартрии характерны малая скорость речи, наличие нарушений жевательной и сосательной функций;
• расстройство касается всех фонем, включая гласные.

В сомнительных случаях для проведения дифференциальной диагностики и установления анатомического очага поражения проводят инструментальные исследования: ЭЭГ, эхоэнцефалография (ЭхоЭГ), МРТ головного мозга, КТ головного мозга.

Специфическое расстройство развития, при котором использование ребенком звуков речи ниже уровня, соответствующего его умственному возрасту, но при котором имеется нормальный уровень речевых навыков.

Диагностические указания:

Возраст приобретения ребенком речевых звуков и порядок, в котором они развиваются, подвержены значительным индивидуальным колебаниям.

Нормальное развитие. В возрасте 4-х лет ошибки в произнесении звуков речи являются общими, но ребенок легко может быть понят незнакомыми людьми. Большинство речевых звуков приобретается к возрасту 6-7 лет. Хотя могут оставаться трудности в определенных звуковых комбинациях, они не ведут к проблемам общения. К возрасту 11-12 лет почти все речевые звуки должны быть приобретены.

Патологическое развитие. Имеет место, когда приобретение ребенком звуков речи эадержано и/или отклоняется, приводя к: дизартикуляции с соответствующими трудностями для других в понимании его речи; пропускам, искажениям или заменам речевых звуков; изменению в произношении звуков в зависимости от их сочетания, (то есть в некоторых словах ребенок может произносить фонемы правильно, а в других - нет).

Диагноз может быть поставлен только тогда, когда тяжесть нарушения артикуляции находится за пределами границ нормальных вариаций, соответствующих умственному возрасту ребенка; невербальный интеллектуальный уровень в пределах нормы; навыки экспрессивной и рецептивной речи в пределах нормы; патология артикуляции не может быть объяснена сенсорной, анатомической или невротической аномалией; неправильное произношение является несомненно аномальным, исходя из особенностей употребления речи в субкультуральных условиях, в которых находится ребенок.

Включаются:

Связанное с развитием физиологическое расстройство;

Расстройство развития артикуляции;

Функциональное расстройство артикуляции;

Лепет (детская форма речи);

Дислалия (косноязычие);

Расстройство фонологического развития.

Исключаются:

Афазия БДУ (R47.0);

Дизартрия (R47.1);

Апраксия (R48.2);

Нарушения артикуляции, сочетающегося с расстройством развития экспрессивной речи (F80.1);

Нарушения артикуляции, сочетающегося с расстройством развития рецептивной речи (F80.2);

Расщепления неба и других анатомических аномалий ротовых структур, участвующих в речевом функционировании (Q35 - Q38);

Расстройство артикуляции вследствие потери слуха (H90 - H91);

Расстройство артикуляции вследствие умственной отсталости (F70 - F79).

Другие новости по теме:

Неразвитые мускулы рта или слабый мышечный тонус лица являются одними из причин отклонений речевого развития.

Исходя из положения Н.А. Бернштейна об уровневой организации произвольных движений и действий, рядом исследователей специалистов в этой области (в частности Шереметьевой Е. В.) было предположено, что артикуляция, как наиболее высокий символический уровень произвольного движения, может формироваться при сохранности всех нижележащих уровней произвольного движения. Периферическая часть артикуляции надстраивается над предметным уровнем оральных движений, осуществляющих жизнеобеспечивающие потребности в питании: сосание, откусывание, пережевывание, глотание. Поэтому потенциальную возможность артикуляции они сочли возможным оценивать, наблюдая за предметным уровнем движений артикуляторов - губ, языка, нижней челюсти - в процессе приема пищи и состоянием мимики в свободной деятельности.

Проанализировав результаты исследования Е.В. Шереметьевой, в оральной базе артикуляции были определены предвестники недоразвития речи (показатели отклонений от нормального хода речевого развития) в раннем возрасте:

отказ от твердой пищи: ребенок предпочитает однородные хорошо измельченные массы. Часто таким детям, чтобы не остались голодными, родители приносят в детский сад йогурты, творожные массы и т.п. Такое пищевое поведение может иметь разную причинность: позднее введение твердого прикорма; родители долго (до года, а то и двух) измельчали пищу ребенка до однородной массы; поддержание сосательного рефлекса (кормление грудью) до двух, двух с половиной лет; нарушение иннервации нижнечелюстных мышц;

трудности в процессе пережевывания и, как следствие, выплевывание, что связано с нарушением иннервации соответствующих групп мышц. При таком снижении физической нагрузки мышцы, поднимающие и удерживающие нижнюю челюсть, и языковые мышцы ослабевают;

общая амимия в процессе приема пищи: ребенок очень долго сидит над тарелкой или с куском в руке, потом медленно подносит ложку ко рту или откусывает, начинает лениво пережевывать (отсутствие удовольствия, "написанного" на лице от процесса питания);

часто проливается жидкая пища или жидкость в силу недостаточной сформированности губного захвата: ребенок не достаточно захватывает нижней губой край ложки, чашки (жидкость проливается) или захватывает кусочки пищи из ложки непосредственно зубами. О таких говорят: "Ест не аккуратно". В действительности нарушается иннервация губных мышц и, как следствие, их сила, ловкость и скоординированность.

повышение порога рецептивной чувствительности кожных покровов окологубного пространства, что тоже свидетельствует о нарушении иннервации соответствующих групп мышц: ребенок пьет кефир или кисель, остатки которого в силу недостаточной автоматизации предметного движения остаются вокруг губ. Он никакими способами не пытается снизить раздражение от остатков жидкости. О таких детях говорят: "Очень неопрятен".

Если же воспринимающая чувствительность окологубного пространства сохранна, а нарушена иннервация язычных мышц, то в аналогичных условиях наблюдается следующее:

отсутствие круговых облизывающих движений языка при попадании густого напитка или жидкой каши на губы или окологубное пространство: ребенок в таких случаях вытирает верхнюю губу подручными средствами;

подтягивание спинки языка вверх с невыраженным кончиком языка в аналогичных условиях;

уменьшение раздражения кожной поверхности губ при помощи нижней губы или другими средствами;

поднимание кончика языка до уровня угла губ при попытке облизать верхнюю губу.

В общем, в жевательной мускулатуре отмечается ограничение подвижности нижней челюсти; незначительное или достаточно выраженное смещение нижней челюсти в сторону в состоянии покоя, при жевании и при артикуляции; при патологии тонуса жевательных мышц наблюдается снижение интенсивности и объема жевательных движений, дискоординация движений нижней челюсти при артикуляции; нарушение процесса откусывания от куска (что может быть осложнено также аномалиями зубночелюстной системы); выявляются синкинезии в моторике нижней челюсти при движениях языка (особенно при поднятии языка к верхней губе или при вытягивании его к подбородку) .

Е.Г. Чигинцевой отмечается и на особенности в язычной мускулатуре: наблюдаются патологические состояния мышечного тонуса, которые в ряде случаев сопровождаются особенностями строения языка (при спастичности язык чаще бывает массивный, оттянутый комом вглубь ротовой полости или вытянутый "жалом", это может сочетаться с укорочением уздечки, представленной в форме плотного тяжа; при гипотонии язык в большинстве случаев тонкий, вялый, распластанный на дне ротовой полости, что может быть осложнено укорочением подъязычной складки, на вид тонкой и полупрозрачной); отмечаются нарушения положения языка (в покое и при движении) в виде девиации в сторону, высовывание языка изо рта, прокладывания языка между зубами; выявляется незначительное или достаточно выраженное ограничение подвижности язычной мускулатуры; гиперкинезы, тремор, фибриллярные подергивания языка; повышение или понижение глоточного рефлекса. В мускулатуре мягкого нёба отмечается провисание нёбной занавески (при гипотонии); отклонение увуля (язычка мягкого нёба) от средней линии. В вегетативной нервной системе наблюдаются в основном мозаичные нарушения в виде легко возникающих спазмов лица (покраснения или побледнения), цианичности языка, гиперсаливации (интенсивного слюноотделения, которое может быть постоянным или усиливаться при определенных условиях) .

К влияющим на становление речевой функции факторам Г.В. Чиркина также относит более поздние поражения ЦНС травматического или инфекционного генеза, интоксикации, тяжелые соматические инфекции, осложненные психотравмирующими ситуациями (разлука с матерью, болевой шок), даже если они имели временный, а не постоянный характер) .

У ребенка с ринолалией даже при односторонней, полной или частичной расщелине вдох осуществляется активнее через расщелину, т.е. через рот, а не через нос. Врожденная расщелина способствует "порочному приспособлению", а именно неправильному положению языка, его корня, причем остается свободным лишь кончик языка, который оттянут в среднюю часть полости рта (корень языка чрезмерно поднят вверх, прикрывает собой расщелину, а одновременно и глоточное пространство). Кончик языка находится на дне рта в средней части, примерно на уровне пятого зуба нижнего ряда.

Попадание пищи через расщелину в нос, по-видимому, также способствует чрезмерному развитию корня языка, который закрывает собой расщелину. Итак, у ребенка с врожденной расщелиной самые важные, самые жизненные функции стабилизируют положение чрезмерно поднятого корня языка. Вследствие этого воздушная струя при выходе из подсвязочного пространства направляется почти перпендикулярно к нёбу. Это затрудняет ротовой выдох в речевом акте и создает назальный оттенок голоса. Кроме того, постоянное положение поднятого корня языка затормаживает движения всего языка. В результате осуществление нужных движений языка для артикуляции речевых звуков у ринолаликов не удается; кроме того, слабая выдыхательная струя, не попадая в переднюю часть ротовой полости, не стимулирует образование различных артикуляционных смычек в верхнем отделе речевого аппарата. Оба указанных условия приводят к тяжелому нарушению произношения. Чтобы улучшить произнесение того или иного звука, ринолалики направляют все напряжение на артикуляционный аппарат, усиливая этим напряжение языковых, губных мышц, вовлекая мышцы крыльев носа, а иногда и все лицевые мышцы .

В процессе речевого дизонтогенеза формируются приспособленные (компенсаторные) изменения уклада органов артикуляции:

· высокий подъем корня языка и сдвиг его в заднюю зону ротовой полости; расслабленный, малоактивный кончик языка;

· недостаточное участие губ при произнесении лабиализованных гласных, губно-губных и губно-зубных согласных;

· чрезмерное напряжение мимической мускулатуры;

· возникновение дополнительной артикуляции (ларингализации) за счет участия стенок глотки.

Л.П. Борщ отмечает, что короткая уздечка - порок развития, выражающийся образованием складки слизистой оболочки, фиксирующей язык резко кпереди, иногда почти к зубам. Она нередко выявляется у родителей или близких родственников детей, что можно считать семейной особенностью; аналогичными бывают аномалии и прикуса. При изучении медицинских карт развития детей с патологией уздечки языка автор выявила, что в 94,7 % отмечается синдром двигательных нарушений; в 52,7 % - дисплазия тазобедренных суставов; в 69,4 % - задержка психомоторного развития; в 38,4 % - травма шейного отдела позвоночника; в 8,8 % - детский церебральный паралич .

У новорожденных с короткой уздечкой языка отмечается беспокойство при кормлении. Оно объясняется затруднениями при сосании, глотании. Малыши не высасывают норму. Сон у таких детей поверхностный, прерывистый, беспокойный, они много плачут.

Если коррекция не проведена вовремя, то это усугубляется с возрастом тем, что речь формируется с отклонениями; ребенка не понимают сверстники; взрослые, добиваясь правильного произнесения звуков, вызывают в ответ негативные эмоции. Он замыкается в себе, предпочитает меньше говорить, играть в одиночестве, начинает формироваться "комплекс неполноценности". Это нередко способствует развитию вредных привычек. Для них характерно снижение эмоционально-волевой сферы, лабильность настроения. Такие дети бывают неуравновешенными, гипервозбудимыми, с трудом успокаиваются. Они очень обидчивые, плаксивые, а иногда - агрессивны. Эти дети с трудом вступают в контакт, отказываются на приемах выполнять определенные движения языком.

К началу обучения в школе речь остается нечеткой, нарушено произношение нескольких групп звуков. Речь невыразительна, интонационная окраска голоса бедная. Это делает таких детей более уязвимыми, замкнутыми, хотя их интеллектуальные способности достаточно развиты. В большей части такие дети самокритичны.

Выявленные особенности оральной двигательной основы артикуляции позволили предположить, что при отсутствии своевременной коррекционной помощи в лучшем случае возникнут нарушения звукопроизношения и общая смазанность в потоке речи.

Ранняя диагностика осуществляется на основе оценки неречевых нарушений, к которым относятся следующие:

нарушение тонуса артикуляционных мышц (лица, губ, языка) по типу спастичности (повышение мышечного тонуса), гипотонии (снижение тонуса) или дистонии (меняющийся характер мышечного тонуса);

ограничение подвижности артикуляционных мышц (от почти полной невозможности осуществления артикуляционных движений до незначительных ограничений их объема и амплитуды);

нарушение акта приема пищи: нарушение акта сосания (слабость, вялость, неактивность, неритмичность сосательных движений; вытекание молока из носа), глотания (поперхивание, захлебывание), жевания (отсутствие или затруднение жевания твердой пищи), откусывания от куска и питья из чашки;

гиперсаливация (повышенное слюноотделение): усиленное слюноотделение связано с ограничением движений мышц языка, нарушением произвольного глотания, парезом губных мышц; оно часто утяжеляется за счет слабости кинестетических ощущений в артикуляционном аппарате (ребенок не чувствует вытекания слюны); гиперсаливация может быть постоянной или усиливаться при определенных условиях;

оральные синкинезии (ребенок широко открывает рот при пассивных и активных движениях рук и даже при попытке их выполнения);

нарушение дыхания: инфантильные схемы дыхания (преобладание брюшного типа дыхания после 6 месяцев), учащенное, неглубокое дыхание; дискоординация вдоха и выдоха (поверхностный вдох, укороченный слабый выдох); стридор.

В ходе развития речи образуются системно управляемые слуходвигательные образования, которые и являются реальными, материальными знаками языка. Для их актуализации необходимо существование артикуляторной базы и умение образовывать слоги. Артикуляторная база - способность приводить органы артикуляции в позиции, необходимые для образования, формирования звуков, нормативных для данного языка .

В процессе усвоения произносительных умений и навыков под управлением своего слуха и кинестетических ощущений, постепенно находит и сохраняет в памяти те артикуляционные уклады, которые обеспечивают необходимый, соответствующий норме акустический эффект. При необходимости эти артикуляторные позиции воспроизводятся и закрепляются. При нахождении правильных укладов, ребенок должен научиться различать артикуляционные уклады, похожие при произношении звуков, и выработать комплекс речедвижений, необходимых для образования звуков .

Е.Ф. Архипова, характеризуя детей со стертой дизартрией, выявляет следующие патологические особенности в артикуляционном аппарате . Указывается на паретичность мышц органов артикуляции, которые проявляются в следующем: лицо гипомимично, мышцы лица при пальпации вялые; позу закрытого рта многие дети не удерживают, т.к. нижняя челюсть не фиксируется в приподнятом состоянии из-за вялости жевательной мускулатуры; губы вялые, углы их опущены; во время речи губы остаются вялыми и необходимой лабиализации звуков не производится, что ухудшает просодическую сторону речи. Язык при паретической симптоматике тонкий, находится на дне полости рта, вялый, кончик языка малоактивный. При функциональных нагрузках (артикуляционных упражнениях) мышечная слабость увеличивается.

Л.В. Лопатиной отмечается спастичность мышц органов артикуляции, проявляющиеся в следующем: лицо амимично, мышцы лица при пальпации твердые, напряженные. Губы у такого ребенка постоянно находятся в полуулыбке: верхняя губа прижимается к деснам. Во время речи губы не принимают участие в артикуляции звуков. Многие дети, у которых отмечается подобная симптоматика, не умеют выполнять артикуляционное упражнение "трубочка", т.е. вытянуть губы вперед, и др. Язык при спастическом симптоме чаще изменен по форме: толстый, без выраженного кончика, малоподвижный

Л.В. Лопатина указывает на гиперкинезы при стертой дизартрии, которые проявляются в виде дрожания, тремора языка и голосовых связок. Тремор языка проявляется при функциональных пробах и нагрузках. Например, при задании поддержать широкий язык на нижней губе под счет 5-10 язык не может сохранить состояние покоя, появляется дрожание и легкий цианоз (т.е. посинение кончика языка), а в некоторых случаях язык крайне беспокойный (по языку прокатываются волны в продольном или в поперечном направлении). В этом случае ребенок не может удержать язык вне полости рта. Гиперкинезы языка чаще сочетаются с повышенным тонусом мышц артикуляционного аппарата . При обследовании моторной функции артикуляционного аппарата у детей со стертой дизартрией отмечается возможность выполнения всех артикуляционных проб, т.е. дети по заданию выполняют все артикуляционные движения - например, надуть щеки, пощелкать языком, улыбнуться, вытянуть губы и т.д. При анализе же качества выполнения этих движений можно отметить: смазанность, нечеткость артикуляции, слабость напряжения мышц, аритмичность, снижение амплитуды движений, кратковременность удерживания определенной позы, снижение объема движений, быструю утомляемость мышц и др. Таким образом, при функциональных нагрузках качество артикуляционных движений резко падает. Это и приводит во время речи к искажению звуков, смешению их и ухудшению в целом просодической стороны речи .

Е.Ф. Архипова, Л.В. Лопатина выделяют следующие нарушения артикуляции, которые проявляются:

в трудностях переключения с одной артикуляции на другую;

в снижении и ухудшении качества артикуляционного движения;

в снижении времени фиксации артикуляционной формы;

в снижении количества правильно выполненных движений .

Исследования Л.В. Лопатиной и др. выявили у детей нарушения иннервации мимической мускулатуры: наличие сглаженности носогубных складок, асимметричность губ, трудности подъема бровей, зажмуривания глаз. Наряду с этим характерными симптомами для детей со стертой дизартрией являются: трудности переключения с одного на другое движение, сниженный объем движений губ и языка; движения губ выполняются не в полном объеме, носят приблизительный характер, наблюдаются трудности в растягивании губ. При выполнении упражнений для языка отмечается избирательная слабость некоторых мышц языка, неточность движений, трудности распластывания языка, подъема и удержания языка наверху, тремор кончика языка; у части детей - замедление темпа движений при повторном выполнении задания .

У многих детей отмечается: быстрое утомление, повышение саливации, наличие гиперкинезов мышцы лица и язычной мускулатуры. В некоторых случаях выявляется отклонение языка (девиация).

Особенности мимической мускулатуры и артикуляционной моторики у детей с дизартрией свидетельствуют о неврологической микросимптоматике и связаны с парезами подъязычных и лицевых нервов. Эти нарушения чаще всего не выявляются первично неврологом и могут быть установлены только в процессе тщательного логопедического обследования и динамического наблюдения в ходе коррекционно-логопедической работы. При более углубленном неврологическом исследовании выявляется мозаичность симптомов лицевого, языкоглоточного и подъязычного нервов, определяющая особенности и разнообразие фонетических нарушений у детей. Так, в случаях преобладающего поражения лицевого и подъязычного нервов наблюдаются расстройства артикуляции звуков, обусловленные неполноценной деятельностью губных мышц и мышц языка. Таким образом, характер речевых расстройств зависит от состояния нервно-мышечного аппарата органов артикуляции.

Для того чтобы речь человека была членораздельной и понятной, движения речевых органов должны быть закономерными, точными и автоматизированными. Иными словами необходимым условием реализации фонетического оформления речи является хорошо развитая моторика артикуляционного аппарата .

При произнесении различных звуков речевые органы занимают строго определенное положение. Но так как в речи звуки произносятся не изолированно, а слитно, плавно следуя один за другим, то и органы артикуляционного аппарата быстро переходят из одного положения в другое. Четкое произношение звуков, слов, фраз возможно только при условии достаточной подвижности органов речевого аппарата, их способности быстро перестраиваться и работать четко, строго координировано, дифференцировано. Что предполагает точность, плавность, легкость движения артикуляционного аппарата, темпы и устойчивость движения .

Таким образом, нарушения двигательных возможностей артикуляционного аппарата является одной из причин отклонений речевого развития детей раннего возраста. Анализ исследований по вопросам состояния артикуляции у детей раннего возраста с отклонениями речевого развития позволил нам выделить следующие особенности:

· наблюдается недостаточная подвижность мышц языка, губ, нижней челюсти;

· особенности артикулирования проявляются в трудностях переключения с одной артикуляционной позы на другую, в трудностях удержании артикуляционной позы;

· изучить состояние артикуляции детей раннего возраста возможно при наблюдении за пищевым поведением ребенка.

Выводы по I главе

Развитие артикуляции является важной составляющей нормального речевого развития. Артикуляция - это работа органов речи (артикуляционного аппарата) при произнесении слогов, слов, фраз; это координация действия речевых органов при произнесении звуков речи, которая осуществляется речевыми зонами коры и подкорковыми образованиями головного мозга. При произнесении определенного звука реализуется слуховой и кинестетический, или речедвигательный контроль.

Для того чтобы речь была членораздельной и понятной, движения речевых органов должны быть закономерными, точными и автоматизированными. Иными словами необходимым условием реализации фонетического оформления речи является хорошо развитая моторика артикуляционного аппарата. Артикуляционный аппарат - анатомо-физиологическая система органов, включающая гортань, голосовые складки, язык, мягкое и твердое нёбо, зубы верхней и нижней челюсти, губы, носоглотку и резонаторные полости, участвующих в порождении звуков речи и голоса. Любые нарушения в строении артикуляционного аппарата врожденного или рано приобретенного характера (в возрасте до 7 лет) неизменно влекут за собой трудности в формировании и развитии речи.

Все движения органов артикуляции определяются работой двигательного анализатора. Его функцией является восприятие, анализ и синтез раздражений, идущих в кору от движения органов речи. В речедвигательной зоне происходит сложная и тонкая дифференциация речевых движений, организация их последовательности.

В онтогенезе процесс развития артикуляции формируется последовательно: крик, гуление, ранний лепет; поздний слоговой лепет; первые слова, фразы; дальнейшая тонкая дифференциация артикуляторных укладов.

Пищевое поведение является одним из показателей развития артикуляции. Если ребенок предпочитает мягкую пищу твердой, недостаточно подвижны органы артикуляции во время приема пищи, то это свидетельствует о недостаточности развития мышц рта и губ.

Отклонения речевого развития в раннем возрасте - это недоразвитие когнитивных и языковых компонентов речевого становления, обусловленное нарушением психофизиологических предпосылок и/или несоответствием микросоциальных условий возможностям ребенка. Проявляется в трудностях формирования начального детского лексикона и фразовой речи. Может быть самостоятельной речевой патологией или частью в структуре любой формы отклоняющегося развития.

Изучение состояния артикуляции у детей раннего возраста с отклонениями речевого развития возможно при организации наблюдения за пищевым поведением ребенка.

Расстройства, включенные в раздел F80-F89, должны иметь следующие признаки:

начало расстройства во младенчестве или детстве;
наличие повреждения или задержки в развитии функций, тесно связанных с биологическим созреванием центральной нервной системы;
постоянное течение, без ремиссий или рецидивов, характерных для многих психических расстройств.
Этиология

Для нарушений психологического развития характерна наследственная отяго-щенность подобными или родственными расстройствами. Важна роль генетических факторов в этиологии большинства расстройств. Наследственные факторы являются полигенными. Средовое влияние не имеет первостепенного значения, однако в большинстве случаев оказывает существенное воздействие на развитие нарушенных функций.

Современная точка зрения на этиологию - многофакторность. Наиболее значимы взаимодействующие группы факторов: наследственность, темперамент, минимальная мозговая дисфункция, соматическая патология, особенно с поражением мозга, социально-экономические и культуральные факторы.

F80 Специфические расстройства развития речи

Этиология и патогенез

Причина специфических расстройств развития речи неизвестна. Нормальное речевое развитие нарушено на ранних этапах онтогенеза. Состояние нельзя объяснить неврологическим или речевым механизмом патологии, сенсорными повреждениями, умственной отсталостью или средовыми факторами.

Позднее овладение разговорной речью (в сравнении с возрастными нормами).

Задержка развития речи часто сопровождается трудностями в чтении и письме, нарушениями межперсональных связей, эмоциональными и поведенческими расстройствами. Не существует яркого отличия от вариантов нормы, важно клиническое суждение с опорой на основные нейропсихологические критерии и возрастные нормы с учетом тяжести течения, сопутствующих проблем.

Дифференциальная диагностика

Проводят с умственной отсталостью - при данном диагнозе задержка речевого развития находится в соответствии с общим уровнем когнитивного функционирования и является частью общего отставания умственного развития или обшей

задержки развития. Расстройства развития речи следует отличать от вторичных расстройств вследствие глухоты или некоторых других специфических неврологических нарушений. Тяжелая глухота в раннем детстве всегда ведет к задержке и искажению речевого развития, но расстройства речи в данном случае являются следствием повреждения слуха.

Наиболее предпочтительно сочетание речевой терапии, психотерапии и симптоматического медикаментозного лечения как при всех формах умственной отсталости. Обычно используется "семейный подход" к лечению (то есть решение проблем ребенка посредством воздействия на семью). При лечении речевых нарушений используются методики интенсивной нейрофизиологической реабилитации В. И. Козявкина, акупунктура, лазеротерапия и полимодальное стимуляционное воздействие на рефлексогенные зоны и речевые зоны коры головного мозга.

При медикаментозном лечении речевых расстройств предпочтительны ноотропы (пирацетам, пантогам, аминалон, энцефабол, оксибрал). При нарушениях двигательных, речевых и когнитивных функций эффективен церебролизин, особенно в случаях гибели нейронов. Препарат аминокислотного ряда - когитум в большей степени стимулирует церебральные и нейросенсорные процессы. Целесообразно использование и вазоактивных средств (кавинтон, циннаризин, теоникол, никотиновая кислота), или фезама (содержащего пирацетам и циннаризин). Для лечения кортикальных дисфункций, включая нарушения памяти и речи, используется рекогнан (цитиколин, нихолин). При спастических формах расстройств оправдано назначение препаратов, снижающих мышечный тонус (мидокалм, миелостан, сирдалуд) и препаратов магния.

F80.0 Специфическое расстройство артикуляции речи

Характеризуется частым и повторяющимся нарушением звуков речи. Использование ребенком звуков ниже уровня, соответствующего его умственному возрасту, то есть приобретение ребенком звуков речи либо задержано, либо отклоняется, приводя к дизартикуляции с трудностями в понимании его речи, пропусками, заменами, искажениями речевых звуков, изменениями в зависимости от их сочетания (то говорит правильно, то нет). (Большинство речевых звуков приобретается к 6-7 годам, к 11 годам все звуки должны быть приобретены.)

Для обозначения этих явлений применяется ряд терминов: младенческая речь, лепетание, дислалия, функциональные расстройства речи, инфантильная артикуляция, неточность устной речи, ленивая речь, расстройство развития артикуляции, шепелявость.

В большинстве случаев невербальный интеллектуальный уровень в пределах нормы.

Этиология и патогенез

Причина расстройств развития артикуляцтии неизвестна. Предположительно в основе нарушения речи лежит задержка развития или созревания нейрональных связей и неврологических процессов, а не органическая дисфункция. Высокий процент детей с данным расстройством, у которых многие родственники страдают сходными расстройствами, указывает на генетический компонент. (При данном расстройстве нет тонкой дифференциации моторных кинестетических поз языка, неба, губ - мозговой основы активности постцентральных отделов левого полушария головного мозга).

Распространенность

Частота расстройств развития артикуляции установлена у 10% детей младше 8 лет и у 5% детей старше 8 лет. Это расстройство встречается в 2-3 раза чаще у мальчиков, чем у девочек.

Существенной особенностью является дефект артикуляции с учтойчивой неспособностью применять в соответствии с ожидаемым уровнем развития звуки речи, включая пропуски, замены и искажение фонем. Это расстройство не может быть вызвано структурной или неврологической патологией и сопровождается нормальным развитием языковой сферы.

В более тяжелых случаях расстройство распознается в возрасте около 3 лет. В более легких случаях клинические проявления могут не распознаваться до 6 лет. Существенными особенностями расстройства артикуляции речи является нарушение приобретения ребенком звуков речи, приводящее к дизартикуляции с трудностями понимания его речи другими. Речь может оцениваться как дефектная при сравнении с говором детей того же самого возраста, и которая не может быть обьяснена за счет патологии интеллекта, слуха или физиологии речевых механизмов. Часто нарушается произношение речевых звуков, которые наиболее поздно появляются в онтогенезе, но никогда не нарушается произношение гласных звуков. Наиболее тяжелый тип нарушений - пропуски звуков. Замены и искажения - менее тяжелый тип нарушений. Дети с расстройством развития артикуляции могут обнаруживать сопутствующие расстройства социального, эмоционального и поведенческого характера. У 1/3 этих детей отмечается наличие психического расстройства.

Дифференциальная диагностика

Включает три стадии:

Выделение степени выраженности расстройства артикуляции.
Исключение физической патологии, которая могла бы обусловить нарушение произношения, дизартрии, нарушения слуха, или умственной отсталости.
Исключение расстройства развития экспрессивной речи, общего расстройства развития.
Для нарушений артикуляции, обусловленных структурной или неврологической патологией (дизартрия), характерна малая скорость речи, некоординированное двигательное поведение, расстройства вегетативных функций, например жевательной, сосательной. Возможны патология губ, языка, нёба, мышечная слабость. Расстройство касается всех фонем, включая гласные.

Наиболее успешна речевая терапия для большинства ошибок артикуляции.

Медикаментозное лечение показано при наличии сопутствующих проблем эмоционального и поведенческого характера.

F80.1 Расстройство экспрессивной речи

Выраженное нарушение развития речи, которое нельзя обьяснить за счет умственной отсталости, неадекватного обучения и которое не связано с общим расстройством развития, нарушениями слуха или неврологическим расстройством. Это специфическое нарушение развития, при котором способность ребенка использовать выразительную разговорную речь заметно ниже уровня, соответствующего его умственному возрасту. Понимание речи в пределах нормы.

Этиология и патогенез

Причина расстройства развития экспрессивной речи неизвестна. Минимальная мозговая дисфункция или задержка формирования функциональных нейрональных систем выдвигаются в качестве возможных причин. Наличие семейного анамнеза указывает на генетическую детерминированность данного расстройства. Нейропсихологический механизм расстройства может быть связан с кинетическим компонентом при заинтересованности в процессе премоторных отделов мозга или заднелобных структур; с несформированностью номинативной функции речи или несформированностью простанственного представления речи (височно-теменные отделы и зона теменно-височно-затылочного перекреста) при условии нормальной левополушарной локализации речевых центров и нарушений функционирования именно в левом полушарии.

Распространенность

Частота расстройств экспрессивной речи колеблется от 3 до 10% у детей школьного возраста. В 2-3 раза чаше встречается у мальчиков, чем у девочек, и более часто среди детей, в семейном анамнезе которых наблюдаются расстройства артикуляции или другие расстройства развития.

Тяжелые формы расстройства обычно проявляются до 3 лет. Отсутствие отдельных словообразований к 2-м и простых предложений и фраз к 3 годам - признак задержки. Более поздние нарушения - ограниченное словарное развитие, использование небольшого набора шаблонных слов, трудности в подборе синонимов, сокращенное произношение, незрелая структура предложений, синтаксические ошибки, пропуски словесных окончаний, приставок, неправильное использование предлогов, местоимений, спряжений, склонений глаголов, существительных. Отсутствие плавности в изложении, отсутствие последовательности в изложении и при пересказе. Понимание речи не затруднено. Характерно адекватное использование невербальных реплик, жестов, стремление к общению. Артикуляция обычно незрелая. Могут быть компенсаторные эмоциональные реакции во взаимоотношениях со сверстниками, поведенческие расстройства, невнимательность. Расстройство развития координации и функциональный энурез часто являются сопутствующими нарушениями.

Диагностика

Показатели экспрессивной речи существенно ниже, чем показатели, полученные по невербальным интеллектуальным способностям (невербальная часть теста Векслера).

Расстройство значительно препятствует успехам в школе и повседневной жизни, требующим выражения в вербальной форме.

Не связано с общими расстройствами развития, дефектом слуха или неврологическим расстройством.

Дифференциальная диагностика

Следует проводить умственной отсталостью, для которой характерно полное нарушение интеллекта в вербальной и невербальной сфере; с общими расстройствами развития, при которых характерно отсутствие внутреннего языка символической или воображаемой игры, неадекватное применение жестов и неспособность поддерживать теплые социальные отношения.

При приобретенной афазии или дисфазии характерно нормальное речевое развитие до травмы или других неврологических расстройств.

Предпочтительны речевая и семейная терапия. Речевая терапия включает овладение фонемами, словарным запасом, построением предложений. При наличии признаков вторичного или сопутствующего нарушения в сфере поведения или эмоций показано медикаментозное лечение и психотерапия.

F80.2 Расстройство рецептивной речи

Специфическое нарушение развития, при котором понимание ребенком речи ниже уровня, соответствующего его умственному развитию. Часто дефект фонети-ко-фонематического анализа и словесно-звукового произношения. Для обозначения этого расстройства применяются термины: афазия или дисфазия развития, рецептивный тип (сенсорная афазия), словесная глухота, врожденная слуховая невосприимчивость, сенсорная афазия Вернике, связанная с развитием.

Этиология и патогенез

Причина данного расстройства неизвестна. Имеют место теории минимального органического поражения головного мозга, задержки нейронального развития, генетической предрасположенности, однако окончательного подтверждения ни одна из теорий не получила. Возможные нейропсихологические механизмы - нарушения зоны звукоразличения: задние отделы левой височной области, или нарушения дифференцирования невербальных компонентов речи вследствие дисфункции правого полушария головного мозга. (Большинство детей с расстройством развития рецептивной речи лучше реагируют на звуки окружающей среды, чем на звуки речи.)

Распространенность

Частота расстройства варьирует от 3 до 10% у детей школьного возраста. Встречается в 2-3 раза чаще у мальчиков, чем у девочек.

Расстройство обычно обнаруживается в возрасте около 4 лет. Ранние признаки - неспособность реагировать на знакомые названия (в отсутствие невербальных реплик) с раннего возраста, неспособность идентифицировать несколько предметов к 18 месяцам, неспособность следовать простым инструкциям в возрасте 2-х лет. Поздние нарушения - неспособность к пониманию грамматических структур - отрицаний, сравнений, вопросов; непонимание паралингвистических составляющих речи - тон голоса, жесты и т. д. Нарушается восприятие просодических характеристик речи. Отличие таких детей в нормальной подражательной речи, - "милая речь с обилием литеральных парафазии" - что-то слышит, но отражает близкими по звучанию словами. Однако характерно - нормальное использование жестов, нормальные ролевые игры и отношение к родителям. Часты компенсаторные эмоциональные реакции, гиперактивность, невнимательность, социальная неприспособленность, тревога, чувствительность и застенчивость, изоляция от сверстников. Менее часты энурез, расстройство развития координации.

Дифференциальная диагностика

При расстройстве развития экспрессивной речи понимание (декодирование) речевых стимулов остается сохранным. При нарушениях артикуляции сохранены другие речевые способности. Следует исключить нарушения слуха, умственную отсталость, приобретенную афазию и обшие расстройства развития.

Подходы к ведению детей с такой патологией различны. Существует точка зрения о необходимости изоляции таких детей с последующим обучением речевым навыкам при отсутствии сторонних раздражителей. Часто рекомендуется психотерапия для купирования сопутствующих эмоциональных и поведенческих проблем. Применима семейная терапия с целью нахождения правильных форм взаимоотношений с ребенком.

F80.3 Приобретенная афазия с эпилепсией (синдром Ландау-Клеффнера)

Представляет собой регресс речевых навыков после периода нормального речевого развития. Основные черты: сенсомоторная афазия, эпилептические изменения ЭЭГ в виде мультифокальных спайков и комплексов спайк-волна, (заинтересованы височные отделы мозга, чаще билатерально) и эпилептические припадки.

Этиология и патогенез

В большинстве случаев неизвестны. Предположительно наличие энцефалити-ческого процесса. У 12% детей с синдромом Ландау-Клеффнера в семейном анамнезе выявляются случаи эпилепсии. Инструментальные методы исследования (пневмоэнцефалография, КТ, артериография) не выявляют морфологических нарушений. Биопсия мозга и серологические исследования дают неоднозначные результаты и не позволяют подтвердить наличие специфической энцефалопатии.

Типично начало в возрасте 3-7 лет, но может возникать и раньше и позже. В начале заболевания наблюдается относительно медленно прогрессирующее нарушение понимания речи. С нейропсихологической точки зрения, развивается слуховая вербальная агнозия. В дальнейшем к нарушению понимания речи присоединяются расстройства экспрессивной речи. Спонтанная речь исчезает в течение нескольких недель или месяцев. Часто наблюдается полная утрата речи. Операциональная сторона мышления остается сохранной. У 50% детей с синдромом Ландау-Клеффнера выявляются расстройства поведения, в первую очередь гипердинамический синдром. Клинически эпилептические приступы проявляются только в 70% случаев. В 1 /3 случаев отмечается единичный приступ или эпилептический статус в начале заболевания. После достижения 10-летнего возраста приступы наблюдаются только у 20% больных, а после 15 лет прекращаются. На ЭЭГ регистрируются множественные билатеральные высокоамплитудные спайки и комплексы спайк-волна, наиболее выраженные в височных областях. С возрастом эпилептические проявления в ЭЭГ становятся менее заметными и к 15-16 годам исчезают у всех больных. В подростковом возрасте отмечается незначительное улучшение речи. Однако при сенсомоторной афазии речь полностью не восстанавливается. Прогноз восстановления речи зависит от возраста манифестации и времени начала противоэпилептической терапии и восстановительных логопедических занятий.

Большинство детей с данным расстройством чаше попадает в поле зрения клиницистов даже не по поводу припадков, и тем более не речевых расстройств, а по поводу поведенческих нарушений - "расторможенность", гиперкинезы. Нейрофизиологи указывают, что ЭЭГ - это единственный, патогномоничный критерий выявления синдрома на тех стадиях, когда правильное лечение ещё может спасти речь, хотя прогноз неблагоприятный.

Предполагается положительный эффект от приема кортикостероидов в начале заболевания. В течение всего заболевания рекомендуется прием антиконвульсантов. Препаратами первого выбора являются карбамазепины (финлепсин), второго выбора - ламиктал (ламотриджин). Речевая терапия и семейная терапия рекомендованы в течение всего заболевания.

F81 Специфические расстройства развития школьных навыков

Эти расстройства возникают вследствие нарушений в обработке когнитивной информации, что во многом происходит в результате биологической дисфункции. Характерно, что нормальное приобретение навыков нарушено с ранних стадий развития. Они не являются следствием неблагоприятных условий обучения и не связаны с получением мозговой травмы или болезни. Необходимо оценивать не уровень обучения, а школьные достижения, с учетом динамики развития, так как тяжесть и отставание в чтении на 1 год в семь лет имеет совершенно иное значение, чем на 1 год в 14 лет.

Тип проявлений расстройств обычно с возрастом изменяется: задержка речи в дошкольные годы исчезает в разговорной речи, но сменяется специфической задержкой чтения, что в свою очередь уменьшается в подростковом возрасте, в юности -это нарушения спеллиигования/письма. То есть состояние во всех отношениях равное, но учитывается динамика взросления. Школьные навыки - не только функция биологического созревания: они должны быть преподаны и усвоены. Специфические нарушения школьных навыков охватывают группы расстройств, проявляющихся специфической и значительной недостаточностью в обучении школьным навыкам в данной возрастной группе-классе, популяции, школе и т. д.

Эти нарушения не являются прямым следствием других состояний - умственной отсталости, грубых неврологических дефектов, эмоциональных или гностических расстройств. Часто сочетаются с синдромом гиперактивности и дефицитом внимания, специфическими расстройствами моторных функций. Совершенно не значит, что это дети с задержкой навыков и "догонят со временем сверстников", такие нарушения наблюдаются и в подростковом возрасте и при дальнейшем обучении. Они связаны с появлением вторичных нарушений в виде отсутствия интереса к учебе, плохой программой образования, эмоциональными расстройствами.

Диагностика

Диагностические требования:

Должна быть наиболее клинически значимая степень нарушения какого-либо навыка:

наличие задержек или отклонений в развитии речи в дошкольном периоде;
сопутствующие проблемы - невнимательность или повышенная активность, эмоциональные нарушения или нарушения в поведении;
наличие качественных нарушений - явное отличие от нормы;
неадекватная реакция на терапию (отсутствие эффекта при усилении помощи дома и/или в школе).
Нарушение в большей степени строго специфично и не зависит от умственной отсталости или от общего снижения интеллектуального уровня. Диагностика нарушений проводится на основе психолого-педагогического тестирования. Нарушение должно присутствовать с первых лет обучения, а не приобретаться в ходе образования. Нарушения не должны быть обусловлены нелеченными или не корригированными зрительными или слуховыми расстройствами.

Специфические расстройства развития школьных навыков включают:

специфическое нарушение навыков чтения - "дислексия";
специфическое нарушение навыков письма.- "дисграфия";
специфическое нарушение арифметических навыков - "дискалькулия";
смешанное расстройство школьных навыков - "трудности обучения".
F81.0 Специфическое расстройство чтения

Расстройство развития способности к чтению, включающее задержку и нарушение этой способности, которое нельзя объяснить умственной отсталостью или неадекватным обучением и которое не является результатом дефекта зрения, слуха или неврологического расстройства. Определяется различными терминами: алексия, дислексия, отсталость в чтении, развитие слепоты на слова, специфические задержки в чтении, чтение в обратном порядке, дислексия, связанная с развитием, нарушения спеллингования в сочетании с расстройством чтения.

Этиология и патогенез

Расстройство генетически детерминировано, так как достоверно чаще встречается у членов отдельных семей, чем у населения в целом. В целом характерна большая вероятность минимальных неврологических расстройств и нарушений процессов созревания головного мозга. В результате обратного характера церебральной асимметрии может иметь место перемещение языковой латерализации в мозговое полушарие, которое менее дифференцировано в отношении выполнения языковой функции, что оказывает влияние на нарушение развития способности к чтению. Специфическим нарушениям навыков чтения у детей обычно предшествуют расстройства развития речи или трудности в обработке слуховой информации. Осложнения во время беременности, антенатальные и перинатальные осложнения, включающие недоношенность, малую массу тела при рождении, являются типичными для детей с расстройствами чтения. Вторичные нарушения чтения могут быть у детей с постнатальными органическими поражениями в левом полушарии и у детей с нарушениями в области мозолистого тела, которые блокируют передачу зрительной информации из непораженного правого полушария в "речевое" левое полушарие.

Распространенность

Этим расстройством страдает от 4 до 8% детей школьного возраста. В 2-4 раза чаше встречается у малышков, чем у девочек.

Нарушение способности к чтению обычно распознается в возрасте 7-8 лет. Выработка навыков чтения представляет собой комплексную интермодальную операцию, включающую когнитивные и перцептивные процессы и требующую неповрежденной и сбалансированной функции всей центральной нервной системы.

Диагностические критерии: продуктивность чтения значительно ниже уровня, ожидаемого в соответствии с возрастом ребенка, отсутствие выраженных успехов при коррекционной работе.

При обучении алфавиту: трудности в пересказывании алфавита, распределении по категориям звуков (при нормальной остроте слуха). Позднее - ошибки при устном чтении: пропуски, замены, искажения или дополнения слов или частей слов; медленный темп чтения, длительные запинки или потеря места, попытки начинать читать заново, неточность прочитанного, перестановки слов и предложений или букв в словах. Нарушения специфических функций вербальной памяти - при непосредственном воспроизведении. Неспособность вспомнить факты из прочитанного, сделать заключение или выводы из сущности прочитанного. В более позднем возрасте отмечаются трудности спеллингования с наличием большого количества фонетических ошибок.

Характерны сопутствующие вторичные эмоциональные и/или поведенческие расстройства.

Дифференциальная диагностика

Нарушения чтения могут быть первично обусловлены генерализованным расстройством в интеллектуальной сфере, умственной отсталостью, что может быть проверено с помощью стандартизованных тестов на интеллект. Дифференцировать отсутствие нормальных навыков чтения от расстройства чтения можно, проведя стандартизованное исследование детей данной школы в возрастных группах.

Нарушение способности к чтению может быть сопутствующим синдромом других эмоциональных и поведенческих расстройств, связанных с дефицитом внимания и гиперактивностью, нарушениями поведения и депрессией. Помощь в дифференциальной диагностике могут оказать психообразовательные тесты. Комплекс тестов включает в себя стандартизованные тесты на правописание, написание сочинения и под диктовку, копирование текста, оценку адекватности использования карандаша. Так же информативны проективные тесты ("Дом - дерево - человек", "Моя семья") с последующим рассказом по рисункам; завершение незаконченных предложений.

Предпочтительным методом лечения является корригирующая терапия обучением. Большее значение имеют эмоциональные реакции, чем определенные методы преподавания. Эффективна нейропсихологическая коррекция с интегративным подходом к овладению фонетическими сочетаниями и пространственной структурой слов. Сопутствующие эмоциональные и поведенческие нарушения должны лечиться соответствующими медикаментозными и психотерапевтическими способами. Хороший эффект оказывает консультативно-семейная терапия.

F81.1 Специфическое расстройство спеллингования

Диагностически более значимо специфическое расстройство письма - "дисграфия". При данном расстройстве нарушена способность произносить слова по буквам и/или писать слова правильно. При письме не наблюдается фонетических ошибок, в большей степени нарушено чередование букв, написание приставок, суффиксов, окончаний и др. Навыки чтения и понимание прочитанного должны быть в пределах нормы, трудности спеллингования/письма не должны быть обусловлены неадекватным обучением или дефектами зрительных, слуховых, неврологических функций.

Этиология и патогенез

Согласно одной из гипотез расстройство развития письма является результатом сочетанного влияния одного или более из следующих нарушений: расстройства развития экспрессивной речи, расстройства развития рецептивной речи, расстройства развития чтения. Эта теория допускает, что в центральных областях, перерабатывающих когнитивную информацию, могут быть неврологические или функциональные дефекты, то есть в большей степени заинтересованы премоторные и постцентральные отделы головного мозга (кинетический компонент). Однако следует отметить, что это в большей степени функциональные нарушения. Возможна наследственная предрасположенность к данному расстройству.

Распространенность

Точные цифры относительно частоты нарушений отсутствуют. Половых различий не выявлено. Предположительно расстройство носит семейный характер.

Нарушения выявляются в большей степени в младших классах школы. Затруднения проявляются в правописании и выражении мыслей в соответствующих возрасту грамматических формах. Устная и письменная речь содержит большое количество грамматических ошибок, плохо организована по смыслу при относительной фонетической сохранности. Навыки чтения (как правильность, так и понимание прочитанного) в пределах возрастной нормы. Трудности в написании не должны быть обусловлены неадекватным обучением или дефектами зрительных, слуховых или неврологических функций. Сопутствующими особенностями являются отказ и нежелание ходить в школу, выполнять письменные задания, плохая успеваемость в других областях. Большинство детей обнаруживает фрустрацию и гнев по отношению к своей неспособности и неуспеху в школе. Как следствие отчуждения и отчаяния могут развиться хроническая депрессия и расстройство поведения со склонностью к насилию.

Дифференциальная диагностика

Диагноз ставят на основании плохих успехов в составлении письменного текста. При наличии возможностей написания ниже интеллектуальных способностей. Наличие обшего расстройства развития или умственной отсталости исключает данный диагноз.

Самое лучшее лечение на нынешний день - корригирующее обучение. Эффективна сопутствующая психотерапия. Медикаментозное лечение направлено на купирование сопутствующих эмоциональных и поведенческих проблем.

F81.2 Специфическое расстройство навыков счета

В прошлом это расстройство было известно как акалькулия, дискалькулия или нарушение способности к арифметическому счету. Включает только специфическое расстройство навыков счета, которое нельзя объяснить общим недоразвитием или неадекватным обучением. Дефект касается основных вычислительных навыков - прибавления, вычитания, умножения, деления. Навыки чтения в переделах нормы.

Этиология и патогенез

Современная точка зрения - полиэтиологичность расстройства. Зрелость мозговых структур, когнитивные, эмоциональные, социально-экономические факторы играют важную роль в развитии расстройства и его выраженности. Вероятно, что затруднения, связанные со счетом, определяются генетическими факторами. Характерно при сохранном слухо-воспринимающем и вербальном навыках наличие нарушений оптико-пространственной деятельности (вероятно, это связано с нарушением функционирования зон теменно-затылочно-височного перекреста доминантного по речи полушария). Неудержание программы счета или потеря элементов характерны для дисфункции передних отделов левого полушария.

Распространенность

Частота возникновения нарушений способности к счету неизвестна, но встречается реже, чем нарушение способности к чтению. Половых различий не выявлено.

Способность к овладению простыми арифметическими действиями, счетом, прибавлением, вычитанием ниже ожидаемых норм при сохранном интеллекте.

трудность в осознанном овладении счетом;
трудность в овладении кардинальными и ординарными системами;
трудность в выполнении арифметических операций;
трудность в объединении предметов в группы.
Имеют место трудности в понимании вербальных и зрительных символов, запоминании последовательности арифметических операций. Характерны плохая пространственная организация вычислений, неусвоение порядкового выстраивания чисел, патологическая неспособность выучить, например, таблицу умножения при сохранных слуховых и вербальных способностях. У некоторых детей с расстройствами счетных навыков отмечаются трудности в обучении чтению и письму, связанные с нарушениями процесса кодирования и декодирования.

Диагностика

Тщательное исследование успеваемости в школе позволяет выявить расстройство в раннем детском возрасте. Окончательный диагноз ставится на основании тестирования при наличии показателей намного ниже ожидаемого уровня и при адекватном интеллектуальном развитии для данного возраста.

Общее расстройство личности или умственная отсталость должны быть исключены. В постановке диагноза помогает обследование других детей этого же класса. При расстройстве счета могут иметь место нарушения поведения и дефицит внимания с гиперактивностью, их следует исключить как первичное заболевание.

В настоящее время наиболее эффективно корригирующее обучение. Должен приниматься во внимание подтип расстройства, тяжесть имеющихся нарушений, конкретная программа обучения. Коррекция сопутствующих координационных и сенсомоторных расстройств повышает эффективность корригирующего обучения. Медикаментозное лечение носит симптоматический характер.

F82 Специфическое расстройство развития двигательных функций

Существенной особенностью расстройства является серьезное нарушение двигательной координации, которое нельзя объяснить общей интеллектуальной отсталостью или каким-либо врожденным или приобретенным неврологическим расстройством, дисплазией развития. Диагноз ставится, если нарушение значительно влияет на способности к обучению или повседневную жизнь. Характерно наличие моторной неуклюжести с некоторой степенью нарушений зрительно-пространственных когнитивных задач.

Этиология и патогенез

Возможные этиологические факторы подразделяются на две группы: факторы развития и органические. Гипотеза развития предполагает причину данного расстройства в несформированности или задержке развития перцептивно-моторных навыков. Согласно этой теории возможен благоприятный прогноз при данном расстройстве, так как наступает созревание заинтересованных в патологическом процессе структур головного мозга.

Соответственно органической теории минимальные мозговые инсульты или дисфункции создают предрасположенность к развитию расстройства двигательных функций. Эти нарушения являются следствием пренатальных и перинатальных осложнений: токсикоза беременности у матери, гипоксии плода, малой массы тела при рождении; внутриутробных событий, которые могут обусловить травму мозга или физическую травму плода или новорожденного. Иногда синдром детской неуклюжести диагностируют как минимальную мозговую дисфункцию, но в настоящее время этот термин не рекомендуется, так как имеет много различных и порой противоречивых значений.

Распространенность

Частота этого расстройства у детей в возрасте от 5 до 11 лет составляет 6%. Соотношение заболеваемости мальчиков и девочек неизвестно, однако, как и при большинстве расстройств развития, больше поражаются мальчики, чем девочки. Данных о большем проценте случаев среди родственников не имеется.

В младенчестве и раннем детстве расстройство проявляется как задержка в достижении нормальных этапов развития (например, в поворотах, ползании, сидении, стоянии, ходьбе и т. д.). Трудности координации не обусловлены дефектами зрения, слуха, неврологическими расстройствами. В возрасте 2-4 лет неловкость проявляется во всех сферах деятельности, требующих двигательной координации. Такие дети неуклюжи в своих движениях, медленно обучаются бегать, прыгать, подниматься и спускаться по ступеням, не удерживают в руках предметы, легко их роняют. Их походка неустойчива, они часто спотыкаются и ударяются о препятствия. Вероятны трудности в завязывании шнурков, ловле мяча, расстёгивании и застегивании пуговиц. Степень нарушений варьирует от нарушений "тонкой моторики" (плохой почерк) до грубой двигательной дискоординации. Могут наблюдаться стертые нарушения речи, которые носят в большей степени сопутствующий характер (чаще включающие тонкую артикуляцию).

Характерны плохие навыки рисования, дети плохо выполняют задания с составными картинками, конструкторами, строительными моделями, не ориентируются в настольных играх, распознавании карт - это дети с типичной подкорковой дисфункцией, незрелостью правого полушария головного мозга и/или нарушениями становления межполушарных взаимоотношений.

Во время осмотра выявляются незрелость развития нервной системы, наличие тотальных синкинезий и зеркальных движений, признаки плохой тонкой моторной координации. Сухожильные рефлексы или повышены или понижены с обеих сторон. Отсутствуют неврологические расстройства, проявления ДЦП, мышечная дистрофия.

В старшем возрасте часто имеются вторичные расстройства (плохая успеваемость в школе, нарушения в сфере эмоций и поведения, тенденция к заниженной самооценке, замкнутости). В целом двигательная неловкость сохраняется в подростковом возрасте и в течение всей взрослой жизни.

Диагностика

Диагноз ставится при наличии следующих критериев:

Успешность двигательных координированных действий существенно ниже ожидаемого уровня, соответствующего хронологическому возрасту и интеллектуальным способностям.
Двигательное расстройство значительно влияет на успехи в обучении и в повседневной жизни.
Расстройство не связано с физическим заболеванием (ДЦП, гемиплегия, мышечная дистрофия и др.).
Дифференциальная диагностика

Для умственной отсталости характерно общее снижение уровня выполнения всех видов деятельности, как в вербальной, так и в невербальной сфере. Необходимо исключать обшие расстройства развития, особенно сочетающиеся с таковыми в двигательной сфере.

Неврологические и нейромышечные заболевания (ДЦП, мышечная дистрофия, гемиплегия) сопровождаются наличием неврологических знаков.

Включает сочетание медикаментозных, нейрофизиологических, нейропсихо-логических методов коррекции моторной дисфункции и модифицированных методик перцептивного моторного обучения и физического воспитания. Для большинства детей дошкольного возраста полезен метод Montessori, способствующий развитию моторных навыков. Вторичные поведенческие или эмоциональные проблемы и сопутствующие речевые расстройства нуждаются в адекватном медикаментозном и психотерапевтическом лечении. Семейно-консультативная терапия рекомендуется для снижения тревоги и чувства вины у родителей.

F83 Смешанные специфические расстройства развития

Это недостаточно разработанная группа расстройств, при которых есть смешение специфических расстройств развития речи, школьных навыков и/или двигательных функций, но нет значительного преобладания ни одного из них. Диагноз ставится тогда, когда есть значительное совпадение специфических расстройств при наличии дисфункций, удовлетворяющих критериям двух или более рубрик F80., F81., F82.

F84 Общие расстройства развития

Включают группу расстройств, характеризующихся качественными аномалиями в социальном общении и ограниченным, стереотипным, повторяющимся набором интересов и действий. В большинстве случаев развитие нарушено с младенчества, всегда в первые 5 лет.

В некоторых случаях расстройства сочетаются и, предположительно, обусловлены врожденной краснухой, туберозным склерозом, церебральным липидозом, фрагильиостыо X хромосомы. Любое из сопутствующих состояний кодируется отдельно. При наличии умственной отсталости обязательно кодировать и ее (F70- F79), но она не является обязательным признаком общих расстройств развития.

F84.0 Детский аутизм

К собственно детскому аутизму относятся аутистическое расстройство, инфантильный аутизм, инфантильный психоз, синдром Канпера.

Первые описания этого расстройства были сделаны Henry Maudsley (1867). В 1943 г. Leo Kanner в труде "Аутистические расстройства аффективного общения" дал отчетливое описание этого синдрома, назвав его "инфантильным аутизмом".

Этиология и патогенез

Причины детского аутизма до конца неизвестны.

Существует ряд клинически и экспериментально подтвержденных гипотез об этиопатогенезс расстройства:

слабость инстинктов и аффективной сферы;
информационная блокада, связанная с расстройствами восприятия;
нарушение переработки слуховых впечатлений, ведущее к блокаде контактов;
нарушение активизирующего влияния ретикулярной формации ствола мозга;
нарушение функционирования лобно-лимбического комплекса, ведущее к расстройству мотивации и планирования поведения;
искажение обмена серотонина и функционирования серотонинэргических систем мозга;
нарушение парного функционирования полушарий головного мозга.
Наряду с этим существуют психологические и психоаналитические причины расстройства. Существенную роль играют генетические факторы, так как в семьях, страдающих аутизмом, данное заболевание встречается чаще, чем среди населения в целом. Аутизм в какой-то мере связан с органическим мозговым расстройством (часто в анамнезе сведения об осложнениях в период внутриутробного развития и при родах), корреляция с эпилепсией в 2% случаев (по некоторым данным, в общей детской популяции эпилепсии в 3,5%). У некоторых больных выявлены диффузные неврологические аномалии - "мягкие признаки". Специфические нарушения ЭЭГ отсутствуют, но обнаружена различная ЭЭГ патология у 83% аутичных детей.

Распространенность

Распространенность детского аутизма составляет 4-5 случаев на 10 000 детей. Преобладают перворожденные мальчики (в 3-5 раз чаще, чем девочки). Но у девочек аутизм имеет более тяжелое течение, и, как правило, в этих семьях уже встречались случаи с когнитивными нарушениями.

В своем первоначальном описании Kanner выделил основные признаки, которые используются до настоящего времени.

Начало расстройства в возрасте до 2,5-3 лет, иногда после периода нормального развития в раннем детстве. Обычно это красивые дети с как будто прорисованным карандашом задумчивым, сонным, отрешенным лицом - "лицо принца".
Аутистическое одиночество - неспособность устанавливать теплые эмоциональные взаимоотношения с людьми. Такие дети не отвечают улыбкой на ласки и проявления любви родителей. Им не нравится, когда их берут на руки или обнимают. На родителей они реагируют не больше, чем на других людей. Одинаково ведут себя с людьми и неодушевленными предметами. Практически не выявляют тревоги при разлуке с близкими и в незнакомой обстановке. Типичным является отсутствие глазного контакта.
Расстройство навыков речи. Речь часто развивается с задержкой или не возникает вообще. Иногда она нормально развивается до 2-летнего возраста, а затем частично исчезает. Аутичные дети мало используют категории "значения" в памяти и мышлении. Некоторые дети производят шум (щелчки, звуки, хрипы, бессмысленные слоги) в стереотипной манере при отсутствии желания общения. Речь обычно построена по типу немедленных или задержанных эхолалий или в виде стереотипных фраз вне контекста, с неправильным использованием местоимений. Даже к 5-6 годам большинство детей называет себя во втором иди третьем лице, или по имени, не используя "Я".
"Навязчивое желание однообразия". Стереотипное и ритуальное поведение, настаивание на сохранении всего в неизмененном виде и сопротивление переменам. Они предпочитают есть одну и ту же пишу, носить одну и ту же одежду, играть в повторяющиеся игры. Деятельность и игра аутичных детей характеризуются ригидностью, повторяемостью и монотонностью.
Типичны также причудливое поведение и манерность (например, ребенок постоянно кружится или раскачивается, теребит свои пальцы или хлопает в ладоши).
Отклонения в игре. Игры чаше стереотипны, нефункциональны и несоциальны. Преобладает нетипичное манипулирование игрушками, отсутствуют воображение и символические черты. Отмечено пристрастие к играм с неструктурированным материалом - песком, водой.
Атипичные сенсорные реакции. Аутичные дети отвечают на сенсорные стимулы либо чрезвычайно сильно, либо слишком слабо (на звуки, боль). Они избирательно игнорируют обращенную к ним речь, проявляя интерес к неречевым, чаше механическим звукам. Болевой порог чаще понижен, или отмечается атипичная реакция на боль.
При детском аутизме могут наблюдаться и другие признаки. Внезапные вспышки гнева или раздражения или страха, не вызванные какими-нибудь очевидными причинами. Иногда такие дети либо гиперактивны, либо растеряны. Поведение с самоповреждением в виде ударов головой, кусания, царапания, вырывания волос. Иногда отмечаются нарушения сна, энурез, энкопрез, проблемы с питанием. В 25% случаев могут быть судорожные припадки в препубертатном или пубертатном возрасте.

Первоначально Kanner полагал, что умственные способности у детей с аутизмом нормальны. Однако около 40% детей с аутизмом имеют 10 ниже 55 (тяжелая умственная отсталость); 30% - от 50 до 70 (легкая отсталость) и около 30% имеют показатели выше 70. У некоторых детей обнаруживаются способности в какой-нибудь определенной сфере деятельности - "осколки функций", несмотря на снижение других интеллектуальных функций.

Диагностика

Критерии:

невозможность устанавливать полноценные отношения с людьми с начала жизни;
крайняя отгороженность от внешнего мира с игнорированием средовых раздражителей до тех пор, пока они не становятся болезненными;
недостаточность коммуникативного использования речи;
отсутствие или недостаточность зрительного контакта;
страх изменений в окружающей обстановке ("феномен тождества" по Kanner);
непосредственные и отставленные эхолалии ("грамофонная попугайная речь" по Kanner);
задержка развития "Я";
стереотипные игры с неигровыми предметами;
клиническое проявление симптоматики не позднее 2-3 лет.
При использовании этих критериев важно:
а) не расширять содержание;
б) строить диагностику на синдромологическом уровне, а не на основе формальной фиксации наличия тех или иных симптомов;
в) учитывать наличие или отсутствие процессуальной динамики выявляемых симптомов;
г) принимать во внимание, что неспособность к установлению контакта с другими людьми создает условия для социальной депривации, ведущей к симптомам вторичных задержек развития и компенсаторных образований.

Динамика стержневых для детского аутизма расстройств имеет ряд закономерностей. В отличие от шизофрении, они характеризуются малой процессуальной прогредиентностью и имеют тенденцию к разной степени положительной динамике. Однако диагноз детского аутизма сохраняется в любом возрасте. У пациентов младшего возраста (до 5 лет) прогноз зависит от тяжести собственно аутистических проявлений, наличия или отсутствия органических поражений, темпа развития интеллекта и речи, времени начала лечения. У 10-20% может наблюдаться улучшение состояния в возрасте 4-6 лет; 10-20% пациентов могут находиться дома; у 60% отмечается только незначительное улучшение.

Дифференциальная диагностика

Неполные синдромы встречаются чаще. Их необходимо отличать от психозов детского возраста, аутистической психопатии Аспергера. Детская шизофрения редко встречается в возрасте до 7 лет. Она сопровождается галлюцинациями или бредом, судорожные припадки встречаются крайне редко, умственная отсталость не типична.

Следует исключать расстройства слуха. (Аутистичные дети редко лепечут, в то время как у глухих детей отмечается относительно нормальное лепетание до 1 года). Аудиограмма и вызванные потенциалы указывают на значительную потерю слуха у глухих детей.

Расстройство развития речи отличается от аутизма тем, что ребенок адекватно реагирует на людей и способен к невербальному общению.

Умственная отсталость должна дифференцироваться с детским аутизмом, так как около 40-70% аутистичных детей страдают умеренной или выраженной умственной отсталостью. Основные отличающие особенности:

1) умственно отсталые дети обычно относятся к взрослым и другим детям в соответствии со своим возрастом;
2) они используют речь, которой владеют в той или иной степени, для общения с другими;
3) у них имеет место относительно ровный профиль задержки, без "осколков" усиленных функций;
4) у ребенка с детским аутизмом речь поражается сильнее, чем другие способности.

Дезинтегративный (регрессивный) психоз (липоидоз, лейкодистрофия или болезнь Геллера) обычно проявляется в возрасте от 3 до 5 лет. Заболевание начинается после периода нормального развития и прогрессирует в течение нескольких месяцев с развитием нарушений интеллекта, всех сфер поведения, со стереотипи-ями и манерностью. Прогноз неблагоприятный.

Включает в себя три направления:

Лечение нарушений поведения.
Медико-психолого-педагогическая коррекция.
Семейная терапия.
Необходима разноплановость, разносторонность и комплексность лечебно-реабилитационных мероприятий с единством биологических и психологических методов. Медико-педагогическая и психологическая помощь наиболее продуктивна на основных этапах формирования личности (до 5-7лет).

Медикаментозное лечение. Патогенетический эффект медикаментозных средств максимален в возрасте до 7-8 лет, после чего медикаменты оказывают симптоматическое действие.

В настоящее время наиболее рекомендован амитриптилин как основное психотропное средство у детей дошкольного возраста (15-50 мг/сут) длительными курсами по 4-5 мес. Некоторые исследователи отводят роль этиопатогенстичес-кого средства витамину Вб (в дозах до 50 мг/сут). Применимы атипичные нейролептики: рисперидон (рисполепт) в дозах 0,5-2 мг/сут. в течение 1-2 лет. При их приеме редуцируются нарушения поведения, снижается гиперактивность, стереотипии, суетливость и замкнутость, ускоряется обучение.

Фенфлурамии, препарат с антисеротонинергическими свойствами, влияет на расстройства поведения и аутизм.

Транквилизаторы не оказывают влияния на патогенетические звенья. Они воздействуют на невротическую симптоматику. Более уместны бензодиазепины.

Традиционные нейролептики оказывают на клиническую картину неоднозначное действие. Предпочтительны препараты без выраженного седативного действия (галоперидол 0,5-1 мг/сут; трифтазин 1-3 мг/сут), иногда эффективны небольшие дозы неулептила. В целом существенного и стойкого улучшения нейролептики не обеспечивают. Заместительная терапия (ноотропил, пирацетам, аминалон, пантогам, баклофен, фенибут и др.) используется развернутыми повторными курсами в течении ряда лет.

Перспективы медикаментозной терапии зависят от сроков начала, регулярности приема, индивидуальной обоснованности и от включенности в общую систему лечебно-реабилитационной работы.

Огромная роль отводится психотерапевтической работе с ребенком, родителями. Большинство аутичных детей не в состоянии обучаться в обычной школе и нуждается в специальном обучении. Принято считать, что для аутичного ребенка лучше жить дома и посещать специальную дневную школу.

F84.1 Атипичный аутизм

Общее расстройство развития, отличающееся от детского аутизма возрастом начала заболевания или одним из диагностических критериев:

Тот или иной признак аномального и/или нарушенного развития впервые проявляется только в возрасте после 3 лет;
Отсутствуют достаточно отчетливые нарушения в одной из психопатологических сфер, необходимые для диагноза аутизма (нарушения социального взаимодействия, общения; стереотипное, повторяющееся поведение).
Атипичный аутизм наиболее часто встречается у детей с глубокой умственной отсталостью, низким уровнем функционирования и у лиц с тяжелым специфическим расстройством развития рецептивной речи.

F84.2 Синдром Ретта

Синдром Ретта - прогрессирующее дегенеративное заболевание ЦНС, предположительно генетического происхождения, встречается преимущественно у девочек, названо по имени австрийского ученого A. Rett, впервые описавшего его в 1966 г. Автор сообщил о 31 девочке с регрессией психического развития, аутистич-ным поведением, утратой целенаправленных движений и появлением особых стереотипных двигательных актов," сжимания рук".

Этиология и патогенез

Подтверждена наследственная природа заболевания. Вопросы патогенеза заболевания остаются спорными. Генетическая природа связывается с ломкой X хромосомой и наличием мутаций в генах - регуляторах процесса репликации. Выявлен селективный дефицит ряда регулирующих рост дендритов белков, низкое количество глутаминовых рецепторов в базальных ганглиях, дофаминергических рецепторов в хвостатом ядре, нарушения холинергической функции. Гипотезу "прерванного развития", в основе которой лежит дефицит нейротрофических факторов, выдвинул D. Armstrong. Предполагается поражение нижних моторных нейронов, базальных ганглиев, вовлечение спинного мозга, ствола и гипоталамуса.

Анализ морфологических изменений при синдроме Ретта указывает на замедление развития мозга после рождения и остановку его роста к 4-летнему возрасту. Выявлено замедление роста тела и отдельных органов (сердца, печени, почек, селезенки).

Распространенность

Частота его относительно высока - 1: 10 000 девочек. В мире описано более 20 тыс. случаев заболевания; большинство из них спорадические, менее 1% - семейные. При изучении близнецов показана конкордантность по синдрому Ретта монозиготных и дискордантность дизиготных пар. Географическое распространение синдрома Ретта неравномерно. Отмечено скопление больных в определенных небольших сельских районах - "Реттареалах", что может быть связано с существующими популяционными изолятами. Такая концентрация заболевания наблюдается в Норвегии, Италии, Албании и Венгрии.

В анте- и перинатальном периодах, в первом полугодии жизни развитие оценивается как нормальное. Однако во многих случаях наблюдаются врожденная гипотония, незначительное отставание в становлении основных двигательных навыков. Начало заболевания от 4 мес. до 2,5 лет, но наиболее часто оно проявляется в возрасте от 6 мес. до 1,5 года. Описывая психопатологический процесс при синдроме Ретта, одни авторы говорят о "дементировании", другие - о неравномерности психических нарушений.

В течении заболевания выделяют 4 стадии:

I стадия (возраст ребенка 0-12 мес,): слабость мышечного тонуса, замедление роста в длину кистей, стоп, окружности головы.
II стадия (возраст 12-24 мес.): атаксия туловища и походки, машущие и подергивающие движения рук, необычные перевирания пальцами.
III стадия: утрата ранее приобретенных навыков, способности к игре, коммуникациям (в т. ч. визуальным).
IУ стадия: распад речи, возникновение эхолалий (в т. ч. ретардированных), неправильное употребление местоимений.

Первая стадия - стагнация. Включает замедление психомоторного развития ребенка, замедление роста головы, потерю интереса к играм, диффузную мышечную гипотонию. Вторая стадия - регресс нервно-психического развития сопровождается приступами беспокойства, "безутешного крика", нарушениями сна. В течение нескольких недель ребенок утрачивает ранее приобретенные навыки, перестает говорить, что часто ошибочно интерпретируется как аутизм. Появляются стереотипные движения - "мытье рук", их сжимание, стаскивание; сосание и кусание рук, постукивание ими по груди и лицу; атаксия и апраксия. Нарушается равновесие при ходьбе, теряется способность ходить. Больше чем у половины детей отмечается аномальное дыхание в виде апноэ до 1-2 мин., чередующееся с периодами гипервентиляции. Дыхательные нарушения отмечаются в период бодрствования и отсутствуют во время сна. У 50-80% девочек с синдромом Ретта возникают эпилептические припадки различных типов, плохо поддающиеся терапии антиконвульсантами. Чаще всего это генерализованные тонико-клонические припадки, комплексные и простые парциальные судороги, дроп-атаки.

После фазы регресса наступает третья стадия псевдостационарная, охватывающая длительный период дошкольного и раннего школьного возраста. Состояние детей относительно стабильно. На первый план выступают глубокая умственная отсталость, судорожные припадки, экстрапирамидные расстройства по типу мышечной дистонии, атаксии, гиперкинезов. Приступов беспокойства не отмечается.

В конце первого десятилетия жизни начинается четвертая стадия - прогрессирования двигательных нарушений. Больные становятся обездвиженными, нарастают спастичность, мышечные атрофии, вторичные деформации - сколиоз, появляются вазомоторные расстройства, преимущественно в нижних конечностях. Характерно отставание в росте без задержки полового созревания. Имеется тенденция к развитию кахексии. Судорожные приступы редкие. У больных с синдромом Ретта на фоне тотального распада всех сфер деятельности наиболее длительно сохраняются эмоциональное общение и привязанности, соответствующие уровню их психического развития.

Диагностика

Диагностические критерии синдрома Ретта по E.Trevathan

Обязательные.

1) нормальный пре- и перинатальный периоды;
2) нормальное психомоторное развитие в течении первых 6-18 мес жизни;
3) нормальная окружность головы при рождении;
4) замедление роста головы в период от 5 мес до 4 лет;
5) потеря приобретенных движений рук в возрасте от 6 до 30 мес, связанная по времени с нарушением общения;
6) глубокое повреждение экспрессивной и импрессивной речи, грубая задержка психомоторного развития;
7) стереотипные движения рук, напоминающие выжимание, стаскивание рук, хлопки, "мытье рук", потирание их, появляющееся после потери целенаправленных движений;
8) появление нарушений походки (апраксии и атаксии) в возрасте 1-4 лет.

Дополнительные:

1) дыхательные расстройства (периодическое апное во время бодрствования, перемежающееся гипервентиляцией, аэрофагия);
2) судорожные припадки;
3) спастичность, часто сочетающаяся с дистонией и атрофией мышц;
4) сколиоз;
5) задержка роста;
6) гипотрофичные маленькие ступни;
7) ЭЭГ аномалии (медленный фоновый ритм и периодическое замедление ритма до 3-5 Гц, описаны центральновисочные Spikes как при фрагильной Х-хромосоме и роландической эпилепсии).

Исключающие:

1) внутриутробная задержка роста;
2) ретинопатия или атрофия дисков зрительных нервов;
3) микроцефалия при рождении;
4) перинатально преобретенное повреждение мозга;
5) наличие метаболического или прогрессирующего неврологического заболевания;
6) тяжелые неврологические нарушения в результате ЧМТ, инфекций.

Диагноз при наличии даже всех обязательных критериев считается предварительным до 2-5-летнего возраста.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальный диагноз синдрома Ретта и раннего детского аутизма. (Международная конференция по синдрому Ретта, 1988.) Признак С-ма Ретта РДА.

Аутистические черты в возрасте 6-18 мес. Отсутствуют. Часто проявляются.

Стереотипии. Ритмические движения обеих рук по средней линии тела. Более сложные и не по средней линии.

Стереотипные манипуляции с предметами. Отсутствуют. Типичны.

Моторика туловища и походка. Прогрессирующие атаксия и апраксия. Манерность, иногда грациозность позы и походки.

Судорожные припадки. Значительно большие частота и полиморфизм. Значительно меньшие частота и полиморфизм

Расстройства дыхания, бруксизм, замедление роста головы и конечностей. Типичны. Отсутствуют.

В большей степени симптоматическая. Препаратом выбора является бромок-риптин. При наличии судорожных приступов рекомендованы антиконвульсанты. Уместна терапия семьи. Требуется широкий воспитательный подход, помогающий развить адаптивные навыки.

F84.3 Другое дезинтегративное расстройство детского возраста

(синдром Геллера, симбиотический психоз, детская деменция, болезнь Геллера-Цапперта)

Быстро прогрессирующее слабоумие у детей раннего возраста (после периода нормального развития) с отчетливой потерей на протяжении нескольких месяцев ранее приобретенных навыков, с появлением аномалий социального, коммуникативного или поведенческого функционирования.

Этиология и патогенез

Причины расстройства не выяснены. Преобладает представление о наличии органической природы заболевания.

После периода нормального развития до 2-3 лет в течение 6-12 мес. формируется тотальное слабоумие. Часто отмечается продромальный период неясной болезни: ребенок становится своенравным, раздражительным, тревожным и гиперактивным. Речь обедняется, а затем распадается. Утрачиваются ранее приобретенные поведенческие, игровые и социальные навыки. Теряется контроль за функцией кишечника и мочевого пузыря. Интерес к окружающей обстановке потерян, характерны стереотипные двигательные действия. За ухудшением в течение нескольких месяцев следует состояние плато, затем может наступить незначительное улучшение. Расстройство часто сочетается с прогрессирующим неврологическим состоянием, которое обычно кодируется отдельно.

Прогноз заболевания неблагоприятный. Большинство больных остаются с тяжелой умственной отсталостью.

Дифференциальная диагностика

Расстройство напоминает дементные состояния взрослого возраста, но отличается в 3 аспектах:

1) нет доказательств распознанного органического заболевания или повреждения;
2) потеря приобретенных навыков может сопровождаться некоторой степенью выздоровления и восстановления функций;
3) нарушения общения имеют характер сходный с аутизмом, а не с интеллектуальным снижением.

Дифференциальная диагностика проводится с аутизмом, ранней детской шизофренией. Для синдрома Геллера характерно общее психическое опустошение.

Преимущественно симптоматическое. Включает три направления: лечение нарушений поведения и неврологических расстройств; мероприятия социальной и образовательной служб; помощь семье и семейную терапию.

Нет данных об эффективности какой-либо формы лекарственной терапии, за исключением краткосрочного лечения нарушений поведения. (Существуют сообщения, что расстройство вызывается "фильтрующимся вирусом", а специфичность клиники связана с возрастными особенностями поражения.)

F84.5 Синдром Аспергера

(аутистическая психопатия, шизоидное расстройство детского возраста)

Это редкое состояние впервые было описано Asperger (1944).

Характеризуется нарушениями социального поведения (как при аутизме) в сочетании со стереотипными, повторяющимися действиями. На фоне нормального когнитивного развития и речи.

Этиология и патогенез

Причины аутистической психопатии неизвестны. Некоторые случаи, вероятно, представляют собой смягченный вариант детского аутизма, но в основном это самостоятельное заболевание. Симптомы обычно сохраняются во взрослом возрасте. Большинство страдающих этим заболеванием в состоянии работать, но у них не складываются взаимоотношения с другими людьми, редко кто из них вступает в брак.

Распространенность

Состояние встречается чаще у мальчиков (соотношение 8:1).

До 3-летнего возраста наблюдается период нормального развития. Потом появляются нарушения во взаимоотношениях с взрослыми и сверстниками. Речь становится монотонной. Ребенок начинает держаться отстранение, обособленно, много времени посвящает узкому, стереотипному кругу интересов. Поведение определяют импульсивность, контрастные аффекты, желания, представления. У некоторых детей обнаруживается способность к необычному, нестандартному пониманию себя и окружающих. Логическое мышление хорошо развито, но знания крайне неравномерны. Активное и пассивное внимание неустойчиво. В отличие от других случаев детского аутизма нет существенной задержки в речевом и когнитивном развитии. Во внешнем виде обращает на себя внимание отрешенное "красивое" выражение лица, мимика застывшая, взгляд обращен в пустоту, фиксация на лицах мимолетная. Иногда взгляд направлен "внутрь себя". Моторика угловатая, движения неритмичные, стереотипные. Коммуникативные функции речи ослаблены, она своеобразна по мелодике, ритму и темпу, голос то тихий, то резкий. Характерна привязанность к дому, а не к родным.

Дифференциальная диагностика

В отличие от детского аутизма, диагноз синдрома Аспергера основывается на наличии нарушений общения, социального взаимодействия; ограниченного, стереотипного поведения, интересов и занятий и отсутствии общей задержки речи и когнитивного развития.

Ведение пациентов, страдающих синдромом Аспергера, включает психолого-педагогические мероприятия, поведенческую и семейную психотерапию. Медикаментозное лечение носит вспомогательный характер.