Относятся ли хромосомы к биологии. Хромосомы человека

В составе капсида .

Энциклопедичный YouTube

1 / 5

✪ Хромосомы, хроматиды, хроматин и т.п.

✪ Гены, ДНК и хромосомы

✪ Самые важные термины генетики. Локусы и гены. Гомологичные хромосомы. Сцепление и кроссинговер.

✪ Хромосомные болезни. Примеры и причины. Видеоурок по биологии 10 класс

✪ Клеточные технологии. ДНК. Хромосома. Геном. Программа "В первом приближении"

Субтитры

Перед погружением в механизм деления клеток, я думаю, будет полезно поговорить о лексике, связанной с ДНК. Есть много слов, и некоторые из них сходны по звучанию друг с другом. Они могут сбивать с толку. Для начала я бы хотел поговорить о том, как ДНК генерирует больше ДНК, создаёт свои копии, или о том, как она вообще делает белки. Мы уже говорили об этом в ролике о ДНК. Давайте я нарисую небольшой участок ДНК. У меня есть A, Г, T, пусть у меня Есть два Т и потом два Ц. Такой небольшой участок. Он продолжается вот так. Конечно, это двойная спираль. Каждой букве соответствует своя. Я нарисую их этим цветом. Итак, A соответствует T, Г соответствует Ц, (точнее Г образует водородные связи с Ц), T - с A, T - с A, Ц - с Г, Ц - с Г. Вся эта спираль тянется, допустим, в этом направлении. Итак, есть пара различных процессов, которые эта ДНК должна осуществить. Один из них связан с клетками вашего тела - необходимо произвести больше клеток вашей кожи. Ваша ДНК должна скопировать себя. Этот процесс называется репликацией. Вы реплицируете ДНК. Я покажу вам репликацию. Как эта ДНК может скопировать себя? Это одна из самых замечательных особенностей структуры ДНК. Репликация. Я делаю общее упрощение, но идея заключается в том, что две цепи ДНК разделяются, и это происходит не само по себе. Этому способствует масса белков и ферментов, но в деталях я буду рассказывать о микробиологии в другом ролике. Итак, эти цепи отделяются друг от друга. Я перенесу цепь сюда. Они отделяются друг от друга. Я возьму другую цепь. Эта слишком большая. Эта цепь будет выглядеть как-то так. Они отделяются друг от друга. Что же может произойти после этого? Я удалю лишние фрагменты здесь и здесь. Итак, вот наша двойная спираль. Они все были связаны. Это пары оснований. Теперь они отделяются друг от друга. Что может делать каждая из них после разделения? Они теперь могут стать матрицей друг для друга. Смотрите… Если эта цепь находится сама по себе, сейчас, неожиданно может прийти тиминовое основание и присоединится здесь, и эти нуклеотиды начнут выстраиваться в линию. Тимин и цитозин, и потом аденин, аденин, гуанин, гуанин. И так продолжаться. И тогда, в этой другой части, на зелёной цепи, которая была до этого прикреплена к этой голубой, будет происходить то же самое. Будет аденин, гуанин, тимин, тимин, цитозин, цитозин. Что произошло только что? Разделением и привлечением комплементарных оснований, мы создали копию этой молекулы. Мы займёмся микробиологией этого в будущем, это только для общего представления о том, как ДНК копирует себя. Особенно, когда мы рассматриваем митоз и мейоз, я могу сказать: «Это стадия, где происходит репликация». Теперь, другой процесс, о котором вы ещё много услышите. Я говорил о нём в ролике о ДНК. Это транскрипция. В ролике о ДНК я не уделял много внимания тому, как ДНК удваивает сама себя, но одна из великолепных особенностей устройства двойной цепи - это лёгкая возможность самоудвоения. Вы просто разделяете 2 полоски, 2 спирали, а потом они становятся матрицей для другой цепи, и тогда появляется копия. Теперь транскрипция. Это то, что должно произойти с ДНК для того, чтобы образовались белки, но транскрипция - это промежуточная стадия. Это стадия, когда вы переходите от ДНК к мРНК. Тогда эта мРНК покидает ядро клетки и направляется к рибосомам. Я буду говорить об этом через несколько секунд. Итак, мы можем сделать то же самое. Эти цепи опять в ходе транскрипции разделяются. Одна отделяется сюда, а другая отделяется... а другая будет отделятся вот сюда. Прекрасно. Может быть имеет смысл использовать только одну половину цепи - я удалю одну. Вот таким образом. Мы собираемся транскрибировать зелёную часть. Вот она. Всё это я удалю. Не тот цвет. Итак, я удаляю всё это. Что произойдёт, если вместо нуклеотидов дезоксирибонуклеиновой кислоты, которые образуют пары с этой цепью ДНК, у вас есть рибонуклеиновая кислота, или РНК, образующая пары. Изображу РНК пурпурным цветом. РНК будет образовывать пары с ДНК. Тимин, находящийся в ДНК, будет образовывать пару с аденином. Гуанин, теперь, когда мы говорим о РНК, вместо тимина у нас будет урацил, урацил, цитозин, цитозин. И это будет продолжаться. Это мРНК. Информационная РНК. Теперь она отделяется. Эта мРНК отделяется и покидает ядро. Она покидает ядро, и тогда происходит трансляция. Трансляция. Запишем этот термин. Трансляция. Это идёт от мРНК... В ролике о ДНК у меня была маленькая тРНК. Транспортная РНК была как бы грузовиком, перевозящим аминокислоты к мРНК. Всё это происходит в части клетки, называемой рибосомой. Трансляция происходит от мРНК к белку. Мы видели, как это происходит. Итак, от мРНК к белку. У вас есть эта цепь - я сделаю копию. Скопирую всю цепь сразу. Эта цепь отделяется, покидает ядро, и тогда у вас есть эти маленькие грузовики тРНК, которые, собственно, и, так сказать, подъезжают. Итак, допустим, у меня есть тРНК. Давайте посмотрим, аденин, аденин, гуанин и гуанин. Это РНК. Это кодон. Кодон имеет 3 пары оснований и прикреплённую к нему аминокислоту. У вас есть некоторые другие части тРНК. Скажем, урацил, цитозин, аденин. И прикреплённая к нему другая аминокислота. Тогда аминокислоты соединяются и образуют длинную цепь аминокислот, которая является белком. Белки образуют эти странные сложные формы. Чтобы убедиться, что вы поняли. Мы начнём с ДНК. Если мы производим копии ДНК - это репликация. Вы реплицируете ДНК. Итак, если мы производим копии ДНК - это репликация. Если вы начинаете с ДНК и создаёте мРНК с матрицы ДНК, то это транскрипция. Запишем. "Транскрипция" . То есть вы транскрибируете информацию с одной формы на другую - транскрипция. Теперь, когда мРНК покидает ядро клетки… Я нарисую клетку, чтобы обратить на это внимание. Мы займёмся структурой клетки в будущем. Если это целая клетка, ядро - это центр. Это место, где находятся все ДНК, все репликации и транскрипции происходят здесь. Затем мРНК покидает ядро, и тогда в рибосомах, которые мы более подробно обсудим в будущем, происходит трансляция и формируется белок. Итак, от мРНК к белку - это трансляция. Вы транслируете с генетического кода, в так называемый белковый код. Итак, это и есть трансляция. Это именно те слова, которые обычно используются для описания этих процессов. Убедитесь, что вы правильно их используете, называя различные процессы. Теперь другая часть терминологии ДНК. Когда я впервые встретился с ней, я решил, что она чрезвычайно сбивает с толку. Это слово «хромосома». Запишу слова здесь - вы сами можете оценить, как они сбивают с толку: хромосома, хроматин и хроматида. Хроматида. Итак, хромосома, мы уже говорили о ней. У вас может быть цепь ДНК. Это двойная спираль. Эта цепь, если я увеличу её, - на самом деле две разных цепи. Они имеют соединённые пары оснований. Я только что нарисовал пары оснований, соединённые вместе. Я хочу, чтобы было ясно: я нарисовал эту небольшую зелёную линию здесь. Это двойная спираль. Она оборачивается вокруг белков, которые называются гистонами. Гистоны. Пусть она оборачивается вот так и как-то так, а потом как-нибудь так. Здесь у вас есть вещества, называемые гистонами, которые являются белками. Нарисуем их вот таким образом. Вот так. Это структура, то есть ДНК в комбинации с белками, которые её структурируют, заставляя оборачиваться вокруг дальше и дальше. В конечном счёте, в зависимости от стадии жизни клетки, будут образовываться различные структуры. И когда вы говорите о нуклеиновой кислоте, которая является ДНК, и объединяете её с белками, то вы говорите о хроматине. Значит, хроматин - это ДНК плюс структурные белки, которые придают ДНК форму. Структурные белки. Идея хроматина была впервые использована из-за того, что люди видели, когда смотрели на клетку… Помните? Каждый раз я рисовал клеточное ядро определённым образом. Скажем, так. Это ядро клетки. Я рисовал очень хорошо различимые структуры. Это одна, это другая. Может быть, она короче, и у неё есть гомологичная хромосома. Я нарисовал хромосомы, так? И каждая из этих хромосом, как я уже показывал в прошлом видео, - по существу - длинные структуры ДНК, длинные цепи ДНК, плотно обёрнутые друг вокруг друга. Я рисовал это как-то так. Если мы увеличим, то увидим одну цепь, и она действительно обёрнута вокруг себя подобно этому. Это её гомологичная хромосома. Вспомните, в ролике, посвящённом изменчивости, я говорил о гомологичной хромосоме, которая кодирует те же гены, но другую их версию. Синий - от папы, а красный - от мамы, но они по существу кодируют те же гены. Итак, это одна цепь, которую я получил от папы с ДНК этой структуры, мы называем её хромосомой. Итак, хромосома. Я хочу, чтобы это было ясно, ДНК принимает эту форму только на определённых жизненных стадиях, когда она воспроизводит сама себя, т.е. реплицируется. Точнее не так… Когда клетка делится. Перед тем как клетка становится способной к делению, ДНК принимает эту хорошо определённую форму. Большую часть жизни клетки, когда ДНК делает свою работу, когда она создаёт белки, то есть белки транскрибируются и транслируются с ДНК, она не сворачивается таким образом. Если бы она была свёрнута, для репликационной и транскрипционной системы было бы затруднительно проникнуть к ДНК, произвести белки и делать что-то ещё. Обычно ДНК… Давайте я ещё раз нарисую ядро. Чаще всего вы даже не можете увидеть её в обычный световой микроскоп. Она настолько тонкая, что вся спираль ДНК полностью распределена в ядре. Я рисую это здесь, другая может быть здесь. А потом у вас есть более короткая цепь, типа этой. Вы даже не можете её увидеть. Она не находится в этой, хорошо определённой структуре. Обычно это выглядит таким образом. Пусть будет ещё такая короткая цепь. Вы можете увидеть только подобный беспорядок, состоящий из путаницы комбинаций ДНК и белков. Это то, что люди в общем-то и называют хроматином. Это нужно записать. "Хроматин" Таким образом, слова могут быть очень неоднозначны и очень запутанны, но общее использование, когда вы говорите о хорошо определённой одной цепи ДНК, вот таким образом хорошо определённой структуры, то это хромосома. Понятие "хроматин" может относиться либо к структуре типа хромосомы, комбинации ДНК и белков, структурирующих ее, либо к беспорядку множества хромосом, в которых есть ДНК. То есть из множества хромосом и белков, перемешанных вместе. Я хочу, чтобы это было понятно. Теперь следующее слово. Что такое хроматида? На всякий случай, если я ещё не сделал этого… Я не помню, помечал ли я это. Эти белки, которые обеспечивают структуру хроматина или составляют хроматин, а также обеспечивают структуру называются "гистонами". Есть различные типы, которые обеспечивают структуру на различных уровнях, мы ещё рассмотрим их детально. Итак, что такое хроматида? Когда ДНК реплицируется… Скажем, это была моя ДНК, она находится в нормальном состоянии. Одна версия - от папы, одна версия - от мамы. Теперь она реплицируется. Версия от папы сначала выглядит так. Это большая цепь ДНК. Она создаёт другую версию себя, идентичную, если система работает правильно, и эта идентичная часть выглядит так. Они изначально прикреплены друг к другу. Они прикреплены друг к другу в месте, называемом центромерой. Теперь, несмотря на то что у меня здесь 2 цепи, скрепленные вместе. Две одинаковые цепи. Одна цепь здесь, одна тут… Хотя давайте я изображу иначе. В принципе это можно изобразить множеством разных способов. Это одна цепь здесь, и вот другая цепь тут. То есть у нас имеются 2 копии. Они кодируют абсолютно одинаковую ДНК. Так вот. Они идентичны, поэтому я всё ещё называю это хромосомой. Запишем это тоже. Всё это вместе называется хромосомой, но теперь каждая отдельная копия называется хроматидой. Итак, это одна хроматида и это другая. Иногда их называют сестринскими хроматидами. Также их можно назвать хроматидами-близнецами, потому что у них одна и та же генетическая информация. Итак, эта хромосома имеет 2 хроматиды. Теперь перед репликацией или перед удвоением ДНК вы можете сказать, что эта хромосома вот здесь имеет одну хроматиду. Вы можете называть это хроматидой, но это не обязательно. Люди начинают говорить о хроматидах тогда, когда две из них присутствуют в хромосоме. Мы узнаем, что в митозе и мейозе эти 2 хроматиды разделяются. Когда они разделяются, тут же цепь ДНК, которую вы однажды называли хроматидой, теперь вы будете называть отдельной хромосомой. Итак, это одна из них, и вот другая, которая могла отделиться в этом направлении. Обведу эту зелёным. Итак, эта может отойти в эту сторону, а эта, которую я обвёл оранжевым, например, в эту … Теперь, когда они отделены и больше не связаны центромерой, то, что мы изначально называли одной хромосомой с двумя хроматидами, теперь вы называете двумя отдельными хромосомами. Или можно сказать, что теперь у вас есть две отдельные хромосомы, каждая из которых состоит из одной хроматиды. Я надеюсь, что это немного проясняет значение терминов, связанных с ДНК. Я всегда находил их довольно запутанными, но они будут полезным инструментом, когда мы начнём митоз и мейоз и я буду говорить о том, что хромосома становится хроматидой. Вы будете спрашивать, как одна хромосома стала двумя хромосомами, и как хроматида стала хромосомой. Всё это вращается вокруг лексики. Я бы выбрал другую, вместо того чтобы называть это хромосомой и каждую из этих отдельными хромосомами, но так решили называть за нас. Возможно, вам интересно узнать, откуда это слово - «хромо». Может быть, вы знаете старую плёнку «Кодак», которая называлась «хромо цвет». В принципе «хромо» означает «цвет». Я думаю, оно происходит от греческого слова «цвет». Когда люди первый раз стали рассматривать ядро клетки, они использовали краситель, и то, что мы называем хромосомами, окрашивалось красителем. И мы могли видеть это в световой микроскоп. Часть «сома» происходит от слова «сома», обозначающего «тело», то есть мы получаем окрашенное тело. Так появилось слово «хромосома». Хроматин также окрашивается… Надеюсь, это немного проясняет понятия «хроматида», «хромосома», «хроматин», и теперь мы подготовлены к изучению митоза и мейоза.

История открытия хромосом

Первые описания хромосом появились в статьях и книгах разных авторов в 70-х годах XIX века, и приоритет открытия хромосом отдают разным людям. Среди них такие имена, как И. Д. Чистяков (1873), А. Шнейдер (1873), Э. Страсбургер (1875), О. Бючли (1876) и другие . Чаще всего годом открытия хромосом называют 1882 год, а их первооткрывателем - немецкого анатома В. Флеминга , который в своей фундаментальной книге «Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung» собрал и упорядочил сведения о них, дополнив результатами собственных исследований. Термин «хромосома» был предложен немецким гистологом Г. Вальдейером в 1888 году. «Хромосома» в буквальном переводе означает «окрашенное тело», поскольку оснóвные красители хорошо связываются хромосомами .

После переоткрытия в 1900 году законов Менделя потребовалось всего один-два года для того, чтобы стало ясно, что хромосомы при мейозе и оплодотворении ведут себя именно так, как это ожидалось от «частиц наследственности». В 1902 году Т. Бовери и в 1902-1903 годах У. Сеттон (Walter Sutton ) независимо друг от друга выдвинули гипотезу о генетической роли хромосом .

В 1933 году за открытие роли хромосом в наследственности Т. Морган получил Нобелевскую премию по физиологии и медицине .

Морфология метафазных хромосом

На стадии метафазы митоза хромосомы состоят из двух продольных копий, которые называются сестринскими хроматидами и которые образуются при репликации . У метафазных хромосом сестринские хроматиды соединены в районе первичной перетяжки , называемой центромерой . Центромера отвечает за расхождение сестринских хроматид в дочерние клетки при делении. На центромере происходит сборка кинетохора - сложной белковой структуры, определяющей прикрепление хромосомы к микротрубочкам веретена деления - движителям хромосомы в митозе . Центромера делит хромосомы на две части, называемые плечами . У большинства видов короткое плечо хромосомы обозначают буквой p , длинное плечо - буквой q . Длина хромосомы и положение центромеры являются основными морфологическими признаками метафазных хромосом.

В зависимости от расположения центромеры различают три типа строения хромосом:

Эту классификацию хромосом на основе соотношения длин плеч предложил в 1912 году российский ботаник и цитолог С. Г. Навашин . Помимо вышеуказанных трёх типов С. Г. Навашин выделял ещё и телоцентрические хромосомы, то есть хромосомы только с одним плечом. Однако по современным представлениям истинно телоцентрических хромосом не бывает. Второе плечо, пусть даже очень короткое и невидимое в обычный микроскоп, всегда присутствует .

Дополнительным морфологическим признаком некоторых хромосом является так называемая вторичная перетяжка , которая внешне отличается от первичной отсутствием заметного угла между сегментами хромосомы. Вторичные перетяжки бывают различной длины и могут располагаться в различных точках по длине хромосомы. Во вторичных перетяжках находятся, как правило, ядрышковые организаторы , содержащие многократные повторы генов, кодирующих рибосомные РНК . У человека вторичные перетяжки, содержащие рибосомные гены, находятся в коротких плечах акроцентрических хромосом, они отделяют от основного тела хромосомы небольшие хромосомные сегменты, называемые спутниками . Хромосомы, обладающие спутником, принято называть SAT-хромосомами (лат. SAT (Sine Acid Thymonucleinico) - без ДНК).

Дифференциальная окраска метафазных хромосом

При монохромном окрашивании хромосом (ацето-кармином, ацето-орсеином, окрашиванием по Фёльгену или Романовскому-Гимзе) можно идентифицировать число и размеры хромосом; их форму, определяемую прежде всего положением центромер, наличием вторичных перетяжек, спутников. В подавляющем числе случаев для идентификации индивидуальных хромосом в хромосомном наборе этих признаков недостаточно. Кроме того, монохромно окрашенные хромосомы часто очень похожи у представителей разных видов. Дифференциальное окрашивание хромосом, различные методики которого были разработаны в начале 70-х годов XX века, снабдило цитогенетиков мощнейшим инструментом для идентификации как индивидуальных хромосом в целом, так и их частей, облегчив тем самым процедуру анализа генома .

Методы дифференциального окрашивания делятся на две основные группы:

Уровни компактизации хромосомной ДНК

Основу хромосомы составляет линейная макромолекула ДНК значительной длины. В молекулах ДНК хромосом человека насчитывается от 50 до 245 миллионов пар азотистых оснований . Суммарная длина ДНК из одной клетки человека составляет величину порядка двух метров. При этом типичное ядро клетки человека, которое можно увидеть только при помощи микроскопа, занимает объём около 110 мкм³, а митотическая хромосома человека в среднем не превышает 5-6 мкм. Подобная компактизация генетического материала возможна благодаря наличию у эукариот высокоорганизованной системы укладки молекул ДНК как в интерфазном ядре, так и в митотической хромосоме. Надо отметить, что у эукариот в пролиферирующих клетках осуществляется постоянное закономерное изменение степени компактизации хромосом. Перед митозом хромосомная ДНК компактизуется в 10 5 раз по сравнению с линейной длиной ДНК, что необходимо для успешной сегрегации хромосом в дочерние клетки, в то время как в интерфазном ядре для успешного протекания процессов транскрипции и репликации хромосоме необходимо декомпактизоваться . При этом ДНК в ядре никогда не бывает полностью вытянутой и всегда в той или иной степени упакована. Так, расчётное уменьшение размера между хромосомой в интерфазе и хромосомой в митозе составляет всего примерно 2 раза у дрожжей и 4-50 раз у человека .

Одним из самых последних уровней упаковки в митотическую хромосому некоторые исследователи считают уровень так называемой хромонемы , толщина которой составляет около 0,1-0,3 мкм . В результате дальнейшей компактизации диаметр хроматиды достигает ко времени метафазы 700 нм. Значительная толщина хромосомы (диаметр 1400 нм) на стадии метафазы позволяет, наконец, увидеть её в световой микроскоп. Конденсированная хромосома имеет вид буквы X (часто с неравными плечами), поскольку две хроматиды, возникшие в результате репликации , соединены между собой в районе центромеры (подробнее о судьбе хромосом при клеточном делении см. статьи митоз и мейоз).

Хромосомные аномалии

Анеуплоидия

При анеуплоидии происходит изменение числа хромосом в кариотипе, при котором общее число хромосом не кратно гаплоидному хромосомному набору n . В случае утраты одной хромосомы из пары гомологичных хромосом мутантов называют моносомиками , в случае одной дополнительной хромосомы мутантов с тремя гомологичными хромосомами называют трисомиками , в случае утраты одной пары гомологов - нуллисомиками . Анеуплоидия по аутосомным хромосомам всегда вызывает значительные нарушения развития, являясь основной причиной спонтанных абортов у человека . Одной из самых известных анеуплоидий у человека является трисомия по хромосоме 21, которая приводит к развитию синдрома Дауна . Анеуплоидия характерна для опухолевых клеток, особенно для клеток сóлидных опухолей .

Полиплоидия

Изменение числа хромосом, кратное гаплоидному набору хромосом (n ), называется полиплоидией. Полиплоидия широко и неравномерно распространена в природе. Известны полиплоидные эукариотические микроорганизмы - грибы и водоросли , часто встречаются полиплоиды среди цветковых, но не среди голосемянных растений. Полиплоидия клеток всего организма у многоклеточных животных редка, хотя у них часто встречается эндополиплоидия некоторых дифференцированных тканей, например, печени у млекопитающих, а также тканей кишечника, слюнных желёз, мальпигиевых сосудов ряда насекомых .

Хромосомные перестройки

Хромосомные перестройки (хромосомные аберрации) - это мутации, нарушающие структуру хромосом. Они могут возникнуть в соматических и зародышевых клетках спонтанно или в результате внешних воздействий (ионизирующее излучение , химические мутагены , вирусная инфекция и др.). В результате хромосомной перестройки может быть утрачен или, наоборот, удвоен фрагмент хромосомы (делеция и дупликация , соответственно); участок хромосомы может быть перенесён на другую хромосому (транслокация) или он может изменить свою ориентацию в составе хромосомы на 180° (инверсия). Существуют и другие хромосомные перестройки.

Необычные типы хромосом

Микрохромосомы

B-хромосомы

B-хромосомы - это добавочные хромосомы, которые имеются в кариотипе только у отдельных особей в популяции. Они часто встречаются у растений , описаны у грибов , насекомых и животных . Некоторые В-хромосомы содержат гены, часто это гены рРНК , однако не ясно, насколько эти гены функциональны. Наличие В-хромосом может влиять на биологические характеристики организмов, особенно у растений, где их наличие ассоциируется с пониженной жизнеспособностью. Предполагается, что В-хромосомы постепенно утрачиваются в соматических клетках в результате нерегулярности их наследования .

Голоцентрические хромосомы

Голоцентрические хромосомы не имеют первичной перетяжки, они имеют так называемый диффузный кинетохор, поэтому во время митоза микротрубочки веретена деления прикрепляются по всей длине хромосомы. Во время расхождения хроматид к полюсам деления у голоцентрических хромосом они идут к полюсам параллельно друг другу, в то время как у моноцентрической хромосомы кинетохор опережает остальные части хромосомы, что приводит к характерной V-образной форме расходящихся хроматид на стадии анафазы. При фрагментации хромосом, например, в результате воздействия ионизирующего излучения, фрагменты голоцентрических хромосом расходятся к полюсам упорядоченно, а не содержащие центромеры фрагменты моноцентрических хромосом распределяются между дочерними клетками случайным образом и могут быть утрачены .

Голоцентрические хромосомы встречаются у протист , растений и животных. Голоцентрическими хромосомами обладает нематода C. elegans .

Гигантские формы хромосом

Политенные хромосомы

Политенные хромосомы - это гигантские скопления объединённых хроматид, возникающие в некоторых типах специализированных клеток. Впервые описаны Е. Бальбиани (Edouard-Gerard Balbiani ) в 1881 году в клетках слюнных желёз мотыля (Chironomus ), их исследование было продолжено уже в 30-х годах XX века Костовым, Т. Пэйнтером, Э. Хайцем и Г. Бауером (Hans Bauer ). Политенные хромосомы обнаружены также в клетках слюнных желёз, кишечника , трахей , жирового тела и мальпигиевых сосудов личинок двукрылых .

Хромосомы типа ламповых щёток

Хромосомы типа ламповых щёток - это гигантская форма хромосом, которая возникает в мейотических женских клетках на стадии диплотены профазы I у некоторых животных, в частности, у некоторых земноводных и птиц . Эти хромосомы являются крайне транскрипционно активными и наблюдаются в растущих ооцитах тогда, когда процессы синтеза РНК , приводящие к образованию желтка , наиболее интенсивны. В настоящее время известно 45 видов животных, в развивающихся ооцитах которых можно наблюдать такие хромосомы. Хромосомы типа ламповых щёток не образуются в ооцитах млекопитающих .

Впервые хромосомы типа ламповых щёток были описаны В. Флеммингом в 1882 году. Название «хромосомы типа ламповых щёток» было предложено немецким эмбриологом И. Рюккертом (J. Rϋckert ) в 1892 году.

По длине хромосомы типа ламповых щёток превышают политенные хромосомы. Например, общая длина хромосомного набора в ооцитах некоторых хвостатых амфибий достигает 5900 мкм.

Бактериальные хромосомы

Имеются данные о наличии у бактерий белков, связанных с ДНК нуклеоида , но гистонов у них не обнаружено.

Хромосомы человека

Нормальный кариотип человека представлен 46 хромосомами. Это 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом (XY в мужском кариотипе и XX - в женском). В нижеприведённой таблице показано число генов и оснований в хромосомах человека.

См. также

Примечания

1. Тарантул В. З. Толковый биотехнологический словарь. - М. : Языки славянских культур, 2009. - 936 с. - 400 экз. - ISBN 978-5-9551-0342-6 .

Важнейшие из органелл клетки представляют собой микроскопические структуры , находящиеся в ядре. Они были открыты одновременно несколькими учёными, в том числе российским биологом Иваном Чистяковым.

Название нового клеточного компонента было придумано не сразу. Его дал немецкий учёный В. Вальдейер, который,окрашивая гистологические препараты, обнаружил некие тельца, хорошо окрашивающиеся фуксином. Тогда ещё не было точно известно какую роль в выполняют хромосомы.

Вконтакте

Значение

Структура

Рассмотрим, какое строение и функции имеют эти уникальные клеточные образования. В состоянии интерфазы их практически не видно. На этой стадии удваивается молекула и образуется две сестринские хроматиды .

Строение хромосомы можно рассмотреть в момент ее подготовки к митозу или мейозу (делению). Подобные хромосомы называются метафазными , потому что образуются на стадии метафазы, подготовки к делению. До этого момента тельца представляют собой невзрачные тонкие нити темного оттенка , которые называют хроматином .

При переходе в метафазную стадию строение хромосомы меняется: ее образуют две хроматиды, соединенные центромерой — так именуется первичная перетяжка . При делении клетки удваивается также количество ДНК . Схематический рисунок напоминает букву Х. Они содержат в составе, кроме ДНК, белки (гистоновые, негистоновые) и рибонуклеиновую кислоту — РНК.

Первичная перетяжка разделяет тело клетки (нуклеопротеидной структуры) на два плеча, немного сгибая их. На основе места расположения перетяжки и длины плеч была разработана следующая классификация типов:

• метацентрические, они же равноплечие, центромера делит клетку ровно пополам;
• субметацентрические. Плечи не одинаковы , центромера смещена ближе к одному концу;
• акроцентрические. Центромера сильно смещена и находится почти скраю;
• телоцентрическая. Одно плечо полностью отсутствует, у людей не встречается .

У некоторых видов имеется вторичная перетяжка , которая может располагаться в разных точках. Она отделяет часть, которая именуется спутником. От первичной отличается тем, что не имеет видимого угла между сегментами . Ее функция заключается в синтезировании РНК на матрице ДНК. У людей встречается в 13, 14, 21 и 15, 21 и 22 парах хромосом . Появление в другой паре несет угрозу тяжёлого заболевания.

Теперь остановимся на том, какую хромосомы выполняют функцию. Благодаря воспроизводству разных типов и-РНК и белков они осуществляют четкий контроль за всеми процессами жизни клетки и организма в целом. Хромосомы в ядре эукариот выполняют функции синтезирования белков из аминокислот, углеводов из неорганических соединений, расщепляют органические вещества до неорганических, хранят и передают наследственную информацию .

Диплоидный и гаплоидный наборы

Специфика строения хромосом может отличаться, смотря где они образуются. Как называется набор хромосом в соматических клеточных структурах? Он получил наименование диплоидного или двойного.Соматические клетки размножаются простым делением на две дочерние . В обычных клеточных образованиях каждая клеточка имеет свою гомологичную пару. Происходит это потому, что каждая из дочерних клеток должна иметь тот же объем наследственной информации , что и материнская.

Как соотносится число хромосом в соматических и половых клетках. Здесь числовое соотношение составляет два к одному. В процессе образования половых клеток происходит особый тип деле­ния , в итоге набор в зрелых яйцеклетках и сперматозо­идах становится одинарным. Какую функцию выполняют хромосомы можно объяснить, изучая особенности их устройства.

Мужские и женские половые клетки имеют половинчатый набор, называемый гаплоидным , то есть всего их насчитывается 23. Сперматозоид сливается с яйцеклеткой, получается новый организм с полным набором. Генетическая информация мужчины и женщины таким образом объединяется. Если бы половые клетки несли диплоидный набор (46), то при соединении получился бы нежизнеспособный организм .

Разнообразие генома

Число носителей генетической информации у разных классов и видов живых существ отличается.

Они обладают способностью окрашиваться специально подобранными красителями, в их структуре чередуются светлые и тёмные поперечные участки — нуклеотиды . Их последовательность и расположение носят специфический характер. Благодаря этому учёные научились различать клетки и, в случае необходимости, чётко указывать «поломанную».

В настоящее время генетики расшифровали человека и составили генетические карты, что позволяет методом анализа предположить некоторые серьёзные наследственные заболевания ещё до того, как они проявятся.

Появилась возможность подтверждать отцовство, определять этническую принадлежность , выявлять, не является ли человек носителем какой-либо патологии, до времени не проявляющейся либо дремлющей внутри организма, определять особенности негативной реакции на лекарства и многое другое.

Немного о патологии

В процессе передачи генного набора могут происходить сбои и мутации , приводящие к серьёзным последствиям, среди них встречаются

• делеции — потеря одного участка плеча, вызывающая недоразвитие органов и клеток головного мозга;
• инверсии – процессы, при которых фрагмент переворачивается на 180 градусов, результатом становится неправильная последовательность расположения генов ;
• дупликации – раздвоение участка плеча.

Мутации могут возникать и между рядом находящимися тельцами — этот феномен был назван транслокацией. Известные синдромы Дауна, Патау, Эдвардса также являются следствием нарушения работы генного аппарата .

Хромосомные болезни. Примеры и причины

Классификация клеток и хромосом

Заключение

Значение хромосом велико. Без этих мельчайших ультраструктур невозможна передача генной информации , следовательно, организмы не смогут размножаться. Современные технологии могут читать, заложенный в них код и успешно предотвращать возможные болезни , которые раннее считались неизлечимыми.

Хромосомы - это интенсивно окрашенное тельце, состоящее из молекулы ДНК, связанной с белками-гистонами. Хромосомы формируются из хроматина в начале деления клеток (в профазе митоза), но лучше их изучать в метафазе митоза. Когда хромосомы располагаются в плоскости экватора и хорошо видны в световой микроскоп, ДНК в них достигают максимальной спирализации.

Хромосомы состоят из 2 сестринских хроматид (удвоенных молекул ДНК), соединенных друг с другом в области первичной перетяжки - центромеры. Центромера делит хромосому на 2 плеча. В зависимости от расположения центромеры хромосомы подразделяются на:

метацентрические центромера расположена в середине хромосомы и плечи ее равны;

субметацентрические центромера смещена от середины хромосом и одно плече короче другого;

акроцентрические - центромера расположена близко к концу хромосомы и одно плечо значительно короче другого.

В некоторых хромосомах есть вторичные перетяжки, отделяющие от плеча хромосомы участок, называемый спутником, из которого в интерфазном ядре образуется ядрышко.

Правила хромосом

1. Постоянство числа. Соматические клетки организма каждого вида имеют строго определенное число хромосом (у человека -46, у кошки- 38, у мушки-дрозофилы - 8, у собаки -78. у курицы -78).

2. Парность. Каждая хромосома в соматических клетках с диплоидным набором имеет такую же гомологичную (одинаковую) хромосому, идентичную по размерам, форме, но неодинаковую по происхождению: одну - от отца, другую - от матери.

3. Индивидуальность. Каждая пара хромосом отличается от другой пары размерами, формой, чередованием светлых и темных полос.

4. Непрерывность. Перед делением клетки ДНК удваивается и в результате получается 2 сестринские хроматиды. После деления в дочерние клетки попадает по одной хроматиде и, таким о6разом, хромосомы непрерывны - от хромосомы образуется хромосома.

Все хромосомы подразделяются на аутосомы и половые хромосомы. Аутосомы - все хромосомы в клетках, за исключением половых хромосом, их 22 пары. Половые - это 23-я пара хромосом, определяющая формирование мужского и женского организма.

В соматических клетках имеется двойной (диплоидный) набор хромосом, в половых - гаплоидный (одинарный).

Определенный набор хромосом клетки, характеризующийся постоянством их числа, размером и формой, называется кариотипом.

Для того чтобы разобраться в сложном наборе хромосом, их располагают попарно по мере убывания их величины, с учетом положения центромеры и наличия вторичных перетяжек. Такой систематизированный кариотип называется идиограммой.

Впервые такая систематизация хромосом была предложена на конгрессе генетиков в Денвере (США, 1960 г.)

В 1971 г. в Париже классифицировали хромосомы по окраске и чередованию темных и светлых полос гетеро-и эухроматина.

Для изучения кариотипа генетики используют метод цитогенетического анализа, при котором можно диагностировать ряд наследственных заболеваний, связанных с нарушением числа и формы хромосом.

1.2. Жизненный цикл клетки.

Жизнь клетки от момента возникновения в результате деления до ее собственного деления или смерти называется жизненным циклом клетки. В течение всей жизни клетки растут, дифференцируются и выполняют специфические функции.

Жизнь клетки между делениями называется интерфазой. Интерфаза состоит из 3-х периодов: пресинтетического, синтетического и постсинтетического.

Пресuнтетический период следует сразу за делением. В это время клетка интенсивно растет, увеличивая количество митохондрий и рибосом.

В синтетический период происходит репликация (удвоение) количества ДНК, а также синтез РНК и белков.

В постсинmетический период клетка запасается энергией, синтезируются белки ахроматинов ого веретена, идет подготовка к митозу.

Существуют различные типы деления клеток: амитоз, митоз, мейоз.

Амитоз - прямое деление прокариотических клеток и некоторых клеток у человека.

Митоз - непрямое деление клеток, во время которого из хроматина образуются хромосомы. Путем митоза делятся соматические клетки эукариотических организмов, в результате чего дочерние клетки получают точно такой же набор хромосом, какой имела дочерняя клетка.

Митоз

Митоз состоит из 4-х фаз:

Профаза - начальная фаза митоза. В это время начинается спирализация ДНК и укорочение хромосом, которые из тонких невидимых нитей хроматина становятся короткими толстыми, видимыми в световой микроскоп, и располагаются в виде клубка. Ядрышко и ядерная оболочка исчезает, и ядро распадается, центриоли клеточного центра расходятся по полюсам клетки, между ними растягиваются нити веретена деления.

Метафаза - хромосомы движутся к центру, к ним прикрепляются нити веретена. Хромосомы располагаются в плоскости экватора. Они хорошо видны в микроскоп и каждая хромосома состоит из 2-х хроматид. В этой фазе можно сосчитать число хромосом в клетке.

Анафаза - сестринские хроматиды (появившиеся в синтетическом периоде при удвоении ДНК) расходятся к полюсам.

Телофаза (telos греч. - конец) противоположна профазе: хромосомы из коротких толстых видимых становятся тонкими длинными невидимыми в световой микроскоп, формируются ядерная оболочка и ядрышко. Заканчивается телофаза разделением цитоплазмы с образованием двух дочерних клеток.

Биологическое значение митоза заключается в следующем:

дочерние клетки получают точно такой же набор хромосом, который был у материнской клетки, поэтому во всех клетках тела (соматических) поддерживается постоянное число хромосом.

делятся все клетки, кроме половых:

происходит рост организма в эмбриональном и постэмбриональном периодах;

все функционально устаревшие клетки организма (эпителиальные клетки кожи, клетки крови, клетки слизистых оболочек и др.) заменяются новыми;

происходят процессы регенерации (восстановления) утраченных тканей.

Схема митоза

При воздействии неблагоприятных условий на делящуюся клетку веретено деления может неравномерно растянуть хромосомы к полюсам, и тогда образуются новые клетки с разным набором хромосом, возникает патология соматических клеток (гетероплоидия аутосом), что приводит к болезни тканей, органов, организма.

Сегодня мы предлагаем как можно подробнее рассмотреть интересный вопрос из школьного курса биологии - что такое хромосома? В биологии этот термин встречается довольно часто, но что он значит? Давайте разбираться.

Начнем, пожалуй, с понятия «период жизнедеятельности клетки». Это промежуток времени, который начинается с самого ее возникновения и до смерти. Еще принято называть этот интервал времени - жизненным циклом. Даже в одном и том же организме длительность цикла варьируется в зависимости от разновидности. Для примера возьмем клетку эпителиальной ткани и печени, ЖЦ первой составляет всего порядка пятнадцати часов, а второй - год. Еще важно заметить и тот факт, что весь период жизнедеятельности клетки делится на два интервала:

• интерфаза;
• деление.

Немаловажная роль в жизненном цикле клетки принадлежит именно хромосомам. Перейдем к определению, что такое хромосома в биологии? Это комплекс молекул ДНК и белков. Об их функциях мы поговорим более подробно далее в статье.

Немного истории

Что такое хромосома в биологии, было известно еще в середине девятнадцатого века, благодаря исследованиям немецкого ботаника В. Гофмейстера. Ученый в это время увлекся изучением деления клеток у растения под названием традесканция. Что же он смог открыть нового? Для начала стало ясно, что перед делением клетки происходит и деление ядра. Но это не самое интересное! Еще до того, как образуется два дочерних ядра, происходит расщепление основного на очень тонкие ниточки. Их как раз таки и можно увидеть только под микроскопом, окрасив специальным красителем.

Тогда Гофмейстер дал им название - хромосомы. Что такое хромосома в биологии? Если переводить термин на русский язык дословно, то мы получим «окрашенные тела». Уже немного позже ученые заметили, что эти нитевидные частицы есть в ядре абсолютно любой растительной или животной клетки. Но еще раз обращаем ваше внимание на то, что количество их варьируется в зависимости от вида клетки и организма. Если мы возьмем человека, то в его клетках содержится всего сорок шесть хромосом.

Теория наследственности

Мы уже дали определение, что такое хромосома в биологии. Теперь предлагаем переходить к генетике, а именно к передаче генетического материала от родителей к потомкам.

Благодаря трудам Уолтера Саттона стало известно количество хромосом в клетках. Помимо этого, ученый утверждал, что именно эти крохотные частицы являются носителями единиц наследственности. Так же Саттон выяснил, что хромосомы состоят из генов.

В то же время велись аналогичные работы и Теодором Бовери. Важно заметить, что оба ученых изучили данный вопрос и пришли к одному и тому же выводу. Они изучили и сформулировали основные положения роли хромосом.

Клетки

После открытия и описания хромосом в середине девятнадцатого века, ученые начали интересоваться их строением. Стало понятно, что эти тельца находятся абсолютно в любой клетке, независимо от того прокариотическая или эукариотическая клетка перед нами.

В изучении строения помогли микроскопы. Ученым удалось установить несколько фактов:

• хромосомы - это нитевидные тельца;
• их можно наблюдать только в определенные фазы цикла;
• если проводить изучение в интерфазе, то можно заметить, что ядро состоит из хроматина;
• во время других периодов можно выделить хромосомы, состоящие из одной или двух хроматид;
• наилучшее время изучение - митоз или мейоз (все дело в том, что в процессе деления клетки эти тельца лучше заметны);
• у эукариот наиболее часто встречаются крупные хромосомы, имеющие линейное строение;
• очень часто в клетках есть несколько типов хромосом.

Формы

Мы разобрались с вопросом - что такое хромосома в биологии, но ничего не сказали о возможных разновидностях. Предлагаем заполнить этот пробел немедленно.

Итак, всего принято выделять четыре формы:

• метацентрические (в том случае, если центромера посередине);
• субметацентрические (сдвиг центромеры к одному из концов);
• акроцентрические, другое название - палочковидные (в том случае, если центромера расположена на каком-либо конце хромосомы);
• телоцентрические (их еще принято называть точковыми, так как очень тяжело разглядеть форму из-за небольшого размера).

Функции

Хромосома - это надмолекулярный уровень организации генетического материала. Основной компонент - ДНК. Она обладает рядом важных функций:

• хранение генетического материала;
• его передача;
• его реализацию.

Генетический материал представлен в виде генов. Важно заметить, что их в одной хромосоме множество (от нескольких сотен, до тысяч) генов, она имеет следующие особенности:

• хромосома представляет только одну группу сцепления;
• упорядочивает расположение генов;
• обеспечивает совместное наследование всех генов.

Каждая отдельно взятая клетка имеет диплоидный набор хромосом. Биология - это очень увлекательный предмет, который при правильном преподавании заинтересует множество учеников. Теперь более подробно рассмотрим ДНК и РНК.

ДНК и РНК

Из чего же состоят хромосомы? Если речь идет об эукариотах, то эти частички в клетках образованы при помощи хроматина. В состав последнего входят:

• дезоксирибонуклеиновая кислота (сокращенно - ДНК);
• рибонуклеиновая кислота (сокращение - РНК);
• белки.

Все, что перечислено выше, - это высокомолекулярные органические вещества. Что касается расположения, то ДНК можно обнаружить в ядре у эукариотов, а РНК - в цитоплазме.

Гены и хромосомы

Биология довольно подробно рассматривает вопрос генетики, начиная еще со школьной скамьи. Давайте освежать память, что же такое все-таки ген? Это мельчайшая единица всего генетического материала. Ген - это участок ДНК или РНК. Второй случай встречается у вирусов. Именно он кодирует развитие некоторого признака.

Важно заметить и то, что ген отвечает только за какой-либо один признак, функционально он неделим. Теперь перейдем к рентгеноструктурному анализу ДНК. Итак, последняя образует двойную спираль. Ее цепи состоят из нуклеотидов. Последние - это углевод дезоксирибоза, фосфатная группа и азотистое основание. А вот здесь немного интереснее, азотистых оснований может быть несколько видов:

• аденин;
• гуанин;
• тимин;
• цитозин.

Хромосомный набор

От числа хромосом и их особенностей зависит вид. Для примера возьмем:

• мухи-дрозофилы (по восемь хромосом);
• приматы (по сорок восемь хромосом);
• люди (по сорок шесть хромосом).

И это число является постоянным для конкретного вида организма. Все эукариотические клетки имеют диплоидный набор хромосом (2n), а гаплоидный - это его половина (то есть n). Помимо этого, пара хромосом всегда является гомологичной. Что значит гомологичные хромосомы в биологии? Это те, которые полностью идентичны (по форме, строению, местоположению центромер и так далее).

Очень важно заметить и то, что диплоидный набор присущ соматическим клеткам, а гаплоидный - половым.

Хромосома представляет собой вытянутую, структурированную совокупность генов, которая несет информацию о наследственности и образована из конденсированного . Хроматин состоит из ДНК и белков, которые плотно упакованы вместе для образования волокон хроматина. Конденсированные волокна хроматина образуют хромосомы. Хромосомы расположены в наших . Наборы хромосом соединяются вместе (один от матери и один от отца) и известны как .

Схема строения хромосомы на этапе метафазы

Недублированные хромосомы являются одноцепочечными и состоят из области , которая соединяет плечи хромосомы. Короткое плече обозначают буквой p , а длинное буквой q . Конечные области хромосом называются теломерами, которые состоят из повторяющихся некодирующих последовательностей ДНК, укорачивающихся во время деления клетки.

Дублирование хромосом

Хромосомное дублирование происходит до процессов деления посредством или . Процессы репликации ДНК позволяют сохранить правильное число хромосом после деления родительской клетки. Дуплицированная хромосома состоит из двух идентичных хромосом, называемых , которые связаны в области центромера. Сестринские остаются вместе до конца процесса деления, где они разделяются волокнами веретена и заключаются в . Как только парные хроматиды отделены друг от друга, каждая из них становится .

Хромосомы и деление клеток

Одним из наиболее важных элементов успешного деления клеток является правильное распределение хромосом. В митозе это означает, что хромосомы должны распределяться между двумя дочерними клетками. В мейозе хромосомы распределяются между четырьмя дочерними клетками. Веретено деления отвечает за перемещение хромосом во время деления клеток.

Такой тип движения клеток связан с взаимодействием между микротрубочками веретена и моторными белками, работающими вместе для разделения хромосом. Жизненно важно, чтобы в дочерних клетках сохранялось правильное количество хромосом. Ошибки, возникающие при делении клеток, способны приводить к неуравновешенными хромосомным числами, имеющим слишком много или недостаточно хромосом. Это отклонение известено как анеуплоидия и может происходит в аутосомных хромосомах во время митоза или в половых хромосомах во время мейоза. Аномалии в хромосомных числах могут приводить к врожденным дефектам, нарушениям развития и смерти.

Хромосомы и производство белков

Производство белка является жизненно важным клеточным процессом, который зависит от ДНК и хромосом. ДНК содержит сегменты, называемые генами, кодирующими белки. Во время производства белка ДНК разматывается, а его кодирующие сегменты транскрибируются в транскрипт РНК. Затем транскрипт РНК транслируется с образованием белка.

Мутация хромосом

Мутации хромосом - это изменения, которые происходят в хромосомах и обычно являются результатом ошибок, происходящих во время мейоза или при воздействии мутагенов, таких как химические вещества или радиация.

Поломка и дублирование хромосом может привести к нескольким типам структурных изменений хромосомы, которые обычно вредны для человека. Эти типы мутаций приводят к хромосомам с дополнительными генами, находящимися в неправильной последовательности. Мутации также могут продуцировать клетки с неправильным числом хромосом. Аномальные числа хромосом обычно возникают в результате нерасхождения или нарушения гомологичных хромосом во время мейоза.